Examqo › הספרייה של Examqo › רפואת ילדים › גדילה, התפתחות ואנדוקרינולוגיה · IMLE

מחלות עצב-שריר ותינוק רפה בילדים

בתינוק רפה (hypotonic) קודם מחליטים אם הבעיה מרכזית (מוח: רפיון עם כוח יחסי, רפלקסים ערים, פרכוסים ואיחור שכלי) או היקפית (שריר, צומת או עצב קדמי: חולשה אמיתית, רפלקסים חסרים ופסיקולציות); SMA ו-Duchenne הן שתי המחלות ההיקפיות שהמבחן אוהב.

Read in English

למה זה חשוב במבחן

SMA סוג 1: תינוק בן 3 חודשים, ערני ועוקב בעיניים, אבל ״צפרדע״ על הגב, ללא רפלקסים, עם פסיקולציות בלשון ונשימה בטנית פרדוקסלית — חסר בגן SMN1. כיום יש טיפולים משני מחלה: nusinersen תוך-תכי, risdiplam פומי וטיפול גני (onasemnogene abeparvovec) בגיל צעיר — ולכן אבחנה מוקדמת קריטית. שאלה אחרת היא בוטוליזם של התינוק: עצירות, האכלה חלשה, פטוזיס ושיתוק יורד אחרי דבש או חשיפה לאדמה.

Duchenne: בן בגיל 3–5 עם הליכה מאוחרת, נפילות, הליכת ברווז, סימן Gowers (מטפס על עצמו כדי לקום) והגדלה מדומה של השוקיים; CK גבוה מאוד (פי עשרות). האבחנה בבדיקה גנטית לגן הדיסטרופין (MLPA לחסרים), וביופסיית שריר נדרשת רק לעתים. סטרואידים (prednisone או deflazacort) מאטים את ההידרדרות; מעקב לב (קרדיומיופתיה) ונשימה חיוני. Becker היא צורה קלה יותר עם דיסטרופין חלקי.

עוד כדאי לזכור: ניוון שרירים מיוטוני מולד אצל תינוק לאם עם מיוטוניה (חזרות CTG ו״הקדמה״ בין דורות), מיאסתניה חולפת ביילוד לאם עם מיאסתניה, ותסמונת Guillain-Barré בילד עם חולשה עולה וחוסר רפלקסים אחרי זיהום. כל ילד שמאבד אבני דרך מוטוריות צריך בירור נוירולוגי — זה אינו ״איחור התפתחותי פשוט״.

נקודות מפתח

• תינוק רפה: מרכזי (רפלקסים ערים) מול היקפי (חולשה, רפלקסים חסרים).
• SMA: תינוק ערני, פסיקולציות בלשון, אין רפלקסים; טיפולים משני מחלה.
• Duchenne: Gowers, שוקיים מוגדלות, CK גבוה מאוד, בדיקה גנטית.
• סטרואידים ומעקב לב ונשימה ב-Duchenne.
• בוטוליזם של התינוק: עצירות, פטוזיס, שיתוק יורד.

טבלה מסכמת

בגרסה המלאה למנויים

• אלגוריתם פשוט
• עזר זיכרון
• מלכודות במבחן
• 5 כרטיסי חזרה
• מספיק ל-IMLE

הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: רפואת ילדים, בחינת הרישוי ברפואה, נוירולוגיה, רפואה פיזיקלית ושיקום.

כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם

מקורות

• DMD Care Considerations Working Group: Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, 2018 — Diagnosis, corticosteroids and cardiac care
• Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy, 2018 (updated with disease-modifying therapies) — Diagnosis and treatment
• Nelson Textbook of Pediatrics, 22nd edition (2024) — Neuromuscular Disorders; Hypotonia

המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.

נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-06. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.