Examqo › הספרייה של Examqo › רפואת ילדים › גדילה, התפתחות ואנדוקרינולוגיה · IMLE
תסמונות כרומוזומליות שכיחות
כל תסמונת כרומוזומלית מוכרת לפי שילוב של מראה, מום לב אופייני ובעיות נלוות — תסמונת דאון עם AVSD וחסימת תריסריון, Turner עם קומה נמוכה וקוארקטציה, 22q11 עם מום קונוטרונקלי והיפוקלצמיה — והבירור הראשון בילד עם מוגבלות שכלית ומומים הוא צ׳יפ גנטי (CMA).
למה זה חשוב במבחן
בתסמונת דאון המבחן שואל על המנגנון (95% אי-היפרדות שקשורה לגיל האם, כ-4% טרנסלוקציה רוברטסונית שמחייבת קריוטיפ להורים בגלל סיכון חזרה, 1% מוזאיקה), על המומים הנלווים — מום מחיצה עלייתי-חדרי (AVSD), חסימת תריסריון עם ״בועה כפולה״ ו-Hirschsprung — ועל המעקב: אקו לכל יילוד, תפקודי תריס בלידה, ב-6 וב-12 חודשים ואחר כך כל שנה, בדיקת שמיעה וראייה, ותשומת לב ללוקמיה, לצליאק, לדום נשימה בשינה ולחוסר יציבות אטלנטו-אקסיאלית.
Turner (45,X) מופיעה ביילודה עם בצקת לימפטית בכפות הידיים והרגליים או בנערה עם קומה נמוכה ואי-התבגרות; נלווים קוארקטציה ומסתם אאורטלי דו-צמי, כליית פרסה ואי-ספיקה שחלתית. כל ילדה עם קומה נמוכה לא מוסברת צריכה קריוטיפ. הטיפול: הורמון גדילה ואחר כך אסטרוגן. Klinefelter (47,XXY) מופיע במתבגר גבוה עם אשכים קטנים ומוצקים, גינקומסטיה ואי-פריון. 22q11.2 (DiGeorge): טטרלוגיה של פאלו או קשת אאורטלית קטועה, היפוקלצמיה מהיפופאראתירואידיזם, חסר בתאי T, חך שסוע ובהמשך הפרעות פסיכיאטריות.
טריזומיה 18 (Edwards) — אגרופים קפוצים עם אצבעות חופפות, כפות רגליים ״נדנדה״, האטת גדילה תוך-רחמית ומומי לב; טריזומיה 13 (Patau) — הולופרוזנצפליה, שסע שפה וחך, פולידקטיליה ופגם בעור הקרקפת. Fragile X היא הסיבה התורשתית השכיחה למוגבלות שכלית בבנים (פנים ארוכות, אוזניים גדולות, אשכים גדולים אחרי ההתבגרות, אוטיזם). Williams — היצרות אאורטלית מעל המסתם, היפרקלצמיה ואישיות חברותית מאוד.
נקודות מפתח
- דאון: AVSD, חסימת תריסריון, תת-פעילות תריס, לוקמיה.
- טרנסלוקציה בדאון → קריוטיפ להורים.
- Turner: קומה נמוכה, קוארקטציה, אי-ספיקה שחלתית.
- 22q11.2: מום קונוטרונקלי, היפוקלצמיה, חסר תאי T.
- צ׳יפ גנטי הוא הבדיקה הראשונה במוגבלות שכלית ומומים.
טבלה מסכמת
| תסמונת | רמזים | לב ומומים | מעקב או בדיקה |
|---|---|---|---|
| דאון (טריזומיה 21) | רפיון, פרופיל פנים שטוח, קפל כף יד יחיד, רווח בין בוהן לאצבע | AVSD, חסימת תריסריון, Hirschsprung | אקו בלידה, תריס בלידה, 6 ו-12 חודשים ואז שנתי; שמיעה, ראייה, צליאק, לוקמיה |
| Turner (45,X) | קומה נמוכה, צוואר ״קרום״, בצקת בידיים וברגליים ביילודה | קוארקטציה, מסתם אאורטלי דו-צמי, כליית פרסה | קריוטיפ; הורמון גדילה ואסטרוגן |
| Klinefelter (47,XXY) | גבוה, אשכים קטנים ומוצקים, גינקומסטיה | — | FSH ו-LH גבוהים; טסטוסטרון |
| 22q11.2 (DiGeorge) | היפוקלצמיה, זיהומים, חך שסוע | טטרלוגיה של פאלו, קשת קטועה, truncus | FISH או צ׳יפ; סידן ותאי T |
| Edwards (טריזומיה 18) | אגרופים קפוצים, אצבעות חופפות, רגל נדנדה, IUGR | מומי לב | הישרדות קצרה ברוב המקרים |
| Patau (טריזומיה 13) | הולופרוזנצפליה, שסע, פולידקטיליה, פגם בקרקפת | מומי לב | הישרדות קצרה ברוב המקרים |
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: רפואת ילדים, בחינת הרישוי ברפואה, יילוד וגינקולוגיה.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- AAP Clinical Report: Health Supervision for Children and Adolescents With Down Syndrome, 2022 — Associated conditions and screening schedule
- International Turner Syndrome Consensus Group: Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome, 2024 — Diagnosis and management
- Nelson Textbook of Pediatrics, 22nd edition (2024) — Abnormalities of Chromosome Number and Structure
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-06. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.