Examqo › הספרייה של Examqo › רפואת ילדים › גדילה, התפתחות ואנדוקרינולוגיה · IMLE
היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה (CAH)
ב-CAH חסר אנזים בייצור הקורטיזול (95% — 21-hydroxylase) מעלה ACTH, וחומרי הביניים נדחפים לייצור אנדרוגנים: בנות נולדות עם איברי מין לא ברורים, ובנים נראים תקינים עד שמופיע משבר איבוד מלח בשבוע השני לחיים.
למה זה חשוב במבחן
שני מקרים חוזרים במבחן. הראשון הוא יילודה 46,XX עם הגדלת דגדגן ואיחוי שפתיים — הבירור הוא 17-OHP, והאבחנה היא CAH, הסיבה השכיחה ביותר לאיברי מין לא ברורים בבת. השני הוא תינוק בן 10 ימים עם הקאות, התייבשות, היפונתרמיה, היפרקלמיה והיפוגליקמיה — משבר אדרנלי שמטופל מיד בהידרוקורטיזון ובנוזלים.
צורות אחרות נבחנות גם הן: CAH ״לא קלאסי״ שמופיע בילדה עם שיער ערווה מוקדם וגדילה מואצת, או במתבגרת עם הירסוטיזם ומחזורים לא סדירים; כאן 17-OHP בסיסי יכול להיות תקין, והאבחנה בבדיקת גירוי ב-ACTH. חסר 11-beta-hydroxylase גורם לווירליזציה עם יתר לחץ דם והיפוקלמיה, כי DOC מצטבר ופועל כמינרלוקורטיקואיד.
הטיפול בילד בגדילה הוא הידרוקורטיזון 10–15 mg/m² ליום בשלוש מנות — לא תכשירים ארוכי טווח שעוצרים גדילה — יחד עם fludrocortisone ותוספת מלח בינקות. במחלה חום או ניתוח מכפילים או משלשים את המינון, ובמשבר נותנים הידרוקורטיזון 50–100 mg/m² לווריד ונוזלים. בישראל CAH כלולה בסקר היילודים.
נקודות מפתח
- 95% מה-CAH הוא חסר 21-hydroxylase.
- בת — איברי מין לא ברורים; בן — משבר איבוד מלח בשבוע 1–3.
- אבחנה ב-17-OHP; בישראל CAH בסקר היילודים.
- הידרוקורטיזון 10–15 mg/m² ליום, fludrocortisone ומלח.
- מינון דחק במחלה; במשבר הידרוקורטיזון לווריד ונוזלים.
טבלה מסכמת
| צורה | ביטוי | מעבדה | טיפול |
|---|---|---|---|
| קלאסית עם איבוד מלח (21-OH) | בת: איברי מין לא ברורים; בן: משבר בשבוע 1–3 | 17-OHP גבוה מאוד, נתרן נמוך, אשלגן גבוה, רנין גבוה | הידרוקורטיזון, fludrocortisone, מלח |
| קלאסית וירילית פשוטה (21-OH) | וירליזציה, גדילה מואצת, גיל עצמות מתקדם | 17-OHP גבוה, אלקטרוליטים תקינים | הידרוקורטיזון |
| לא קלאסית (21-OH) | שיער ערווה מוקדם, הירסוטיזם, אקנה, מחזורים לא סדירים | 17-OHP אחרי גירוי ACTH | הידרוקורטיזון לפי תסמינים |
| חסר 11-beta-hydroxylase | וירליזציה עם יתר לחץ דם | DOC ו-11-deoxycortisol גבוהים, אשלגן נמוך, רנין נמוך | גלוקוקורטיקואיד |
| חסר 17-alpha-hydroxylase | יתר לחץ דם, אין התבגרות; 46,XY עם תת-וירליזציה | אשלגן נמוך, אנדרוגנים נמוכים | גלוקוקורטיקואיד והחלפת הורמוני מין |
שאלה מהמבחן, בחינם
ילד בן 7 שנים סובל בשבועות האחרונים מפוליאוריה ופולידפסיה. מצורפת טבלה של בדיקות העזר (דם ושתן) שנלקחו בו זמנית: ערכי נורמה תוצאה סוג בדיקה 7.45 - pH 7.37 7.35 בדם 28 - HCO3 24.2 meq/l 21 בדם 100 - 70 99 mg/dl גלוקוז ( בדם Glu ) - שלילי ( שתן לקטונים ketones ) 145 - 149 meq/l 135 ( נתרן בדם Na ) 310 mosm/kg > 300 ( אוסמולריות Osm ) הדם - 280 mosm/kg ( אוסמולריות Osm ) השתן איזה מהאבחנות הבאות?יכולה להתאים למצבו
- א. Langerhans cell histiocytosis
- ב. Compulsive water drinking
- ג. Congenital adrenal hyperplasia
- ד. Syndrome of inappropriate ADH
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: רפואת ילדים, בחינת הרישוי ברפואה, רפואה פנימית, יילוד וגינקולוגיה, כירורגיית ילדים.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- Endocrine Society Clinical Practice Guideline: Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency, 2018 — Newborn screening, diagnosis and glucocorticoid treatment
- Nelson Textbook of Pediatrics, 22nd edition (2024) — Congenital Adrenal Hyperplasia and Related Disorders
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-06. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.