Examqo › הספרייה של Examqo › רפואה פנימית › גסטרואנטרולוגיה וכבד · IMLE
המוכרומטוזיס ומחלת Wilson
שתי מחלות מטבוליות תורשתיות של הכבד: בהמוכרומטוזיס יש עודף ברזל (רוויית טרנספרין מעל 45% ופריטין גבוה, HFE C282Y) ומטפלים בהקזות דם; ב-Wilson יש עודף נחושת (ceruloplasmin נמוך, נחושת גבוהה בשתן, טבעות Kayser-Fleischer) ומטפלים בחומרים קושרי נחושת.
למה זה חשוב במבחן
בהמוכרומטוזיס השאלה מציגה גבר בגיל העמידה עם עייפות, כאבי מפרקים במפרקי MCP השני והשלישי, סוכרת, עור כהה, אי ספיקת לב או אין-אונות, ואנזימי כבד מעט גבוהים. הבדיקה הראשונה היא רוויית טרנספרין ופריטין, ואחריהן בדיקה גנטית ל-HFE. פריטין מעל 1000 µg/L או אנזימי כבד גבוהים מעלים חשד לשחמת ומחייבים הערכת פיברוזיס. הטיפול: הקזות דם שבועיות עד פריטין של 50–100 µg/L, ואחר כך אחזקה; נמנעים מתוספי ברזל וויטמין C ומפירות ים נאים (Vibrio vulnificus), ובודקים קרובי משפחה מדרגה ראשונה.
ב-Wilson השאלה מציגה צעיר (בדרך כלל מתחת לגיל 40) עם מחלת כבד ותסמינים נוירולוגיים או פסיכיאטריים — רעד, הפרעת דיבור, שינויי התנהגות — וטבעות Kayser-Fleischer בבדיקת מנורת סדק. האבחנה: ceruloplasmin נמוך (מתחת ל-20 mg/dL) ונחושת בשתן של 24 שעות מעל 100 µg. צורה חריפה מופיעה כאי ספיקת כבד עם המוליזה שלילית ל-Coombs ו-ALP נמוך באופן לא צפוי — ומחייבת השתלה. הטיפול: penicillamine או trientine, ואבץ לאחזקה או לחולים ללא תסמינים; בודקים את האחים.
נקודות מפתח
- המוכרומטוזיס: רוויית טרנספרין מעל 45%, פריטין גבוה, HFE C282Y.
- הקזות דם עד פריטין 50–100 µg/L.
- Wilson: צעיר, כבד ונוירולוגיה, ceruloplasmin מתחת ל-20 mg/dL, נחושת בשתן מעל 100 µg.
- טבעות Kayser-Fleischer; טיפול ב-penicillamine או trientine.
- סינון קרובי משפחה בשתי המחלות.
טבלה מסכמת
| מחלה | רמז | בדיקות | טיפול |
|---|---|---|---|
| המוכרומטוזיס | גבר בגיל העמידה, MCP 2–3, סוכרת, עור כהה, לב | רוויית טרנספרין מעל 45%, פריטין גבוה, HFE C282Y | הקזות עד פריטין 50–100 µg/L |
| סיכון לשחמת | פריטין מעל 1000 µg/L או אנזימים גבוהים | הערכת פיברוזיס (אלסטוגרפיה או ביופסיה) | מעקב HCC בשחמת |
| Wilson | צעיר, כבד + נוירולוגי או פסיכיאטרי | ceruloplasmin מתחת ל-20 mg/dL, נחושת בשתן מעל 100 µg ב-24 שעות | penicillamine או trientine; אבץ לאחזקה |
| Wilson חריף | אי ספיקת כבד, המוליזה שלילית ל-Coombs, ALP נמוך | הפניה דחופה | השתלת כבד |
| סינון משפחה | שתי המחלות תורשתיות | קרובים מדרגה ראשונה; ב-Wilson האחים | טיפול מוקדם מונע נזק |
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: בחינת הרישוי ברפואה, רפואה פנימית, רפואת ילדים, מחלות עור ומין, פתולוגיה אבחנתית.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- EASL Clinical Practice Guidelines on haemochromatosis, 2022 — Diagnosis by transferrin saturation, ferritin and HFE; venesection
- AASLD Practice Guidance on Wilson disease, 2022 — Ceruloplasmin, urinary copper, Kayser-Fleischer rings and chelation
- Harrison's Principles of Internal Medicine, 21st edition (2022) — Hemochromatosis; Wilson's Disease
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-02. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.