Examqo › הספרייה של Examqo › מיילדות וגינקולוגיה › מיילדות · IMLE
סקירה ואבחנה טרום לידתית
בדיקות סקר (שקיפות עורפית, סמנים ביוכימיים, DNA עוברי חופשי) מעריכות סיכון בלבד; רק בדיקה פולשנית — סיסי שליה או דיקור מי שפיר — נותנת אבחנה, ולכן כל סקר חיובי מאושר בבדיקה אבחנתית לפני החלטה.
למה זה חשוב במבחן
השאלות במבחן בודקות את לוח הזמנים ואת הפירוש. הסקר המשולב של השליש הראשון בשבוע 11+0 עד 13+6 משלב שקיפות עורפית, PAPP-A ו-β-hCG עם גיל האם; בתסמונת דאון PAPP-A נמוך ו-β-hCG גבוה. שקיפות עורפית של 3.5 מ״מ ומעלה מחייבת הצעה לבדיקה פולשנית עם צ׳יפ גנטי ואקו-לב עוברי, גם כשהסיכון המחושב נמוך. התבחין המרובע בשליש השני (שבוע 15–20) מודד AFP, hCG, אסטריול ו-inhibin A; בתסמונת דאון AFP ואסטריול נמוכים ו-hCG ו-inhibin גבוהים, ובטריזומיה 18 כולם נמוכים.
AFP גבוה לבד מכוון למום של צינור העצבי, מום בדופן הבטן, הריון מרובה עוברים, טעות בתיארוך או מות עובר. בדיקת DNA עוברי חופשי (NIPT) אפשרית משבוע 10, והרגישות שלה לטריזומיה 21 גבוהה מאוד, אבל היא עדיין בדיקת סקר: תוצאה חיובית יכולה לנבוע מפסיפס מוגבל לשליה, מתאום שנעלם או אפילו מגידול אצל האם. הבדיקות האבחנתיות: סיסי שליה (CVS) בשבוע 10 עד 13+6, ודיקור מי שפיר משבוע 15; הסיכון להפלה בשתיהן נמוך. כשיש מום במבנה באולטרסאונד, הבדיקה המומלצת היא צ׳יפ גנטי (microarray). בישראל מוצעת גם תוכנית לאומית לסקר נשאות לפי מוצא.
נקודות מפתח
- סקר משולב: 11+0 עד 13+6; דאון: PAPP-A נמוך, β-hCG גבוה.
- שקיפות עורפית 3.5 מ״מ ומעלה → בירור פולשני ואקו-לב.
- תבחין מרובע: דאון — AFP ואסטריול נמוכים, hCG ו-inhibin גבוהים.
- NIPT משבוע 10 — סקר בלבד.
- CVS 10 עד 13+6; דיקור משבוע 15; מום מבני → צ׳יפ גנטי.
טבלה מסכמת
| בדיקה | עיתוי | מה מודדים | פירוש בתסמונת דאון או הערה |
|---|---|---|---|
| סקר משולב שליש ראשון | 11+0 עד 13+6 | שקיפות עורפית, PAPP-A, β-hCG, גיל | PAPP-A נמוך, β-hCG גבוה, שקיפות מוגברת |
| שקיפות עורפית מוגברת | 3.5 מ״מ ומעלה | — | הצעה לבדיקה פולשנית עם צ׳יפ גנטי ואקו-לב עוברי |
| תבחין מרובע | 15 עד 20 | AFP, hCG, אסטריול, inhibin A | דאון: AFP ואסטריול נמוכים, hCG ו-inhibin גבוהים; טריזומיה 18: כולם נמוכים |
| AFP גבוה | 15 עד 20 | — | מום צינור עצבי, מום בדופן הבטן, תאומים, טעות בתיארוך |
| NIPT (DNA עוברי חופשי) | משבוע 10 | DNA ממקור השליה בדם האם | סקר בלבד; חיובי → אישור בבדיקה פולשנית |
| CVS / דיקור מי שפיר | CVS 10 עד 13+6; דיקור משבוע 15 | קריוטיפ, צ׳יפ גנטי | אבחנתיות; סיכון נמוך להפלה |
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: בחינת הרישוי ברפואה, יילוד וגינקולוגיה, רפואת ילדים, רפואת משפחה, רפואה דחופה, כירורגיה כללית.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- ACOG Practice Bulletin No. 226, 2020 — Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities
- ACOG Practice Bulletin No. 162, 2016 — Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders
- ISUOG Practice Guidelines, 2013, updated 2023 — Performance of first-trimester fetal ultrasound scan
- Williams Obstetrics, 26th edition (2022) — Prenatal Diagnosis
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-02. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.