Examqo › הספרייה של Examqo › רפואת עיניים › רשתית ומקולה · IMLE
ניוונים תורשתיים של הרשתית
ניוונים תורשתיים של הרשתית נבדלים לפי התאים שנפגעים קודם: ב-Retinitis pigmentosa המוטות נפגעים ראשונים — עיוורון לילה ושדה צר — ובניוונים מקולריים כמו Stargardt ו-Best הראייה המרכזית נפגעת מוקדם; האבחנה נשענת על הקרקעית, ERG, EOG ובדיקה גנטית, וחלק מהמחלות כבר מטופלות בטיפול גנטי.
למה זה חשוב במבחן
Retinitis pigmentosa: עיוורון לילה בילדות או בבגרות הצעירה, שדה ראייה שמצטמצם ל״מנהרה״, בקרקעית — פיגמנט בצורת ״עצמות״ (Bone spicules) בהיקף, עורקים דקים ודיסקה חיוורת ״שעווה״. ERG ירוד מאוד, המוטות יותר מהמדוכים. התורשה: דומיננטית, רצסיבית או תאחיזה ל-X — האחרונה החמורה ביותר. סיבוכים שניתנים לטיפול: בצקת מקולרית ציסטית (מגיבה למעכבי Carbonic anhydrase) וקטרקט תת-קופסיתי אחורי. Voretigene neparvovec הוא טיפול גנטי מאושר למוטציה דו-אללית ב-RPE65.
תסמונות עם RP: Usher — חירשות מולדת עם RP, התסמונת השכיחה ביותר; Bardet-Biedl — השמנה, פולידקטיליה, היפוגונדיזם ומחלת כליות; Refsum — הצטברות חומצה פיטאנית, מטופלת בדיאטה; Abetalipoproteinemia — חסר ויטמין E ו-A, מטופל בתוספים; Kearns-Sayre — מחלה מיטוכונדריאלית עם שיתוק שרירי עיניים מתקדם, צניחת עפעפיים וחסם הולכה בלב. בילד עם ניסטגמוס ועיוורון מלידה ו״לחיצה על העיניים״ חושבים על Leber congenital amaurosis.
Stargardt — ניוון המקולה השכיח בצעירים, גן ABCA4, תורשה רצסיבית: ירידה בראייה המרכזית בגיל בית הספר, מקולה ״ארד מוכה״ ומשקעים צהבהבים, ו״כורואיד שקט״ (Dark choroid) באנגיוגרפיה; ממליצים להימנע מתוספי ויטמין A. Best — גן BEST1, תורשה דומיננטית, נגע ״חלמון ביצה״ במקולה; EOG ירוד (יחס Arden מתחת ל-1.5) עם ERG תקין — שילוב שמזהה את המחלה. Cone dystrophy — רגישות לאור, פגיעה בראיית צבעים וירידה בחדות. Choroideremia — תאחיזה ל-X, גן CHM.
נקודות מפתח
- RP: עיוורון לילה, שדה מנהרה, Bone spicules, ERG ירוד.
- Usher: RP עם חירשות.
- Stargardt: ABCA4, ירידה מרכזית בילד, Dark choroid.
- Best: חלמון ביצה, EOG ירוד, ERG תקין.
- RPE65 → Voretigene neparvovec.
טבלה מסכמת
| מחלה | גן או תורשה | סימן | בדיקה מאבחנת |
|---|---|---|---|
| Retinitis pigmentosa | AD, AR או X | עיוורון לילה, Bone spicules | ERG ירוד מאוד |
| Stargardt | ABCA4, רצסיבית | מקולה ״ארד מוכה״, משקעים | Dark choroid, גנטיקה |
| Best | BEST1, דומיננטית | נגע ״חלמון ביצה״ | EOG ירוד עם ERG תקין |
| Usher | רצסיבית | RP עם חירשות | שמיעה ו-ERG |
| Leber congenital amaurosis | RPE65, CEP290 ועוד | עיוורון וניסטגמוס מלידה | ERG כמעט שטוח |
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: מחלות עיניים, בחינת הרישוי ברפואה, רפואת ילדים.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- AAO Clinical Statement: Recommendations on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations, 2022 — Genetic testing and follow-up
- AAO Basic and Clinical Science Course, Section 12: Retina and Vitreous, 2024-2025 — Hereditary retinal and choroidal disease
- Kanski's Clinical Ophthalmology, 9th edition (2020) — Hereditary fundus dystrophies
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-06. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.