Examqo › הספרייה של Examqo › רפואת עיניים › רפואת עיניים בילדים · IMLE
אישון לבן (Leukocoria) ורטינובלסטומה
אישון לבן בילד הוא רטינובלסטומה עד שהוכח אחרת — הגידול התוך-עיני הממאיר השכיח בילדים, הנובע מאובדן שני העותקים של הגן RB1 — ולכן כל החזר אדום חסר או לבן, וגם פזילה חדשה, מחייבים הפניה דחופה לרופא עיניים.
למה זה חשוב במבחן
במבחן ההורים מספרים שבתמונה עם פלאש עין אחת נראית לבנה. Leukocoria היא הסימן השכיח של רטינובלסטומה (כ-60%), והשני הוא פזילה (כ-20%). הגיל הממוצע באבחנה כשנתיים, ובמחלה דו-צדדית מוקדם יותר, סביב שנה. כ-40% מהמקרים תורשתיים (מוטציה בתאי הנבט): כל המקרים הדו-צדדיים ומיעוט מהחד-צדדיים, בתורשה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות גבוהה. הגן נמצא בכרומוזום 13 (13q14), ו-Knudson תיאר את מודל ״שתי המכות״.
האבחנה קלינית בבדיקת קרקעית בהרדמה, עם אולטרסאונד שמראה הסתיידויות ו-MRI של המסלולים והמוח לשלילת התפשטות לעצב הראייה ולבלוטת האצטרובל (״רטינובלסטומה תלת-צדדית״). לא עושים ביופסיה, ונמנעים מ-CT במחלה תורשתית בגלל הקרינה. הטיפול: כימותרפיה תוך-עורקית או סיסטמית, טיפול מקומי (לייזר, הקפאה), הזרקת Melphalan לזגוגית, וכריתת עין (Enucleation) בגידול מתקדם חד-צדדי. ההישרדות במדינות מפותחות מעל 95%.
בנשאי מוטציה סיכון לגידולים שניים — אוסטאוסרקומה, סרקומה של רקמות רכות ומלנומה — גבוה עוד יותר אחרי הקרנה, ולכן ההקרנה החיצונית כמעט ננטשה. האבחנה המבדלת של אישון לבן: Coats disease (בנים, חד-צדדי, טלנגיאקטזיות ותפליט צהוב), Persistent fetal vasculature (עין קטנה, חד-צדדי), Toxocara, ROP מתקדם וקטרקט מולד. אחים וצאצאים של חולה עם מוטציה צריכים בירור גנטי וסקירות קרקעית חוזרות. רופא הילדים הוא שמזהה את רוב המקרים: בדיקת החזר אדום בחדר חשוך, בשתי העיניים יחד, בכל ביקור בשנים הראשונות, והתייחסות רצינית לכל הורה שמספר על ״עין שנראית מוזר״ בתמונות או על עין שסוטה.
נקודות מפתח
- אישון לבן = רטינובלסטומה עד שהוכח אחרת.
- RB1 בכרומוזום 13; כ-40% תורשתי.
- Leukocoria כ-60%, פזילה כ-20%.
- אבחנה קלינית ב-MRI ואולטרסאונד, בלי ביופסיה.
- נשאים: סיכון לאוסטאוסרקומה ולגידולים שניים.
טבלה מסכמת
| מצב | רמזים | הבחנה מרטינובלסטומה |
|---|---|---|
| רטינובלסטומה | גיל שנתיים, הסתיידויות באולטרסאונד | גידול לבן עם כלי דם, RB1 |
| Coats disease | בן, חד-צדדי, טלנגיאקטזיות | תפליט צהוב, בלי הסתיידות |
| Persistent fetal vasculature | עין קטנה מלידה | שארית כלי דם עוברית מהדיסקה לעדשה |
| Toxocara | ילד גדול יותר, מגע עם כלבים | גרנולומה, דלקת |
| קטרקט מולד | עכירות עדשה מלידה | העדשה עכורה, הרשתית תקינה |
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: מחלות עיניים, בחינת הרישוי ברפואה, רפואת ילדים, אונקולוגיה.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- AAO Basic and Clinical Science Course, Section 4: Ocular Pathology and Intraocular Tumors, 2024-2025 — Retinoblastoma
- AAP Clinical Report: Red Reflex Examination in Neonates, Infants, and Children, 2022 — Technique and referral
- Kanski's Clinical Ophthalmology, 9th edition (2020) — Ocular tumours
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-06. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.