Examqo › הספרייה של Examqo › רפואת עיניים › נוירו-אופתלמולוגיה · IMLE
נוירופתיות אופטיות תורשתיות, תזונתיות ורעילות
נוירופתיות אופטיות תורשתיות ורעילות פוגעות בדרך כלל בשתי העיניים, עם ירידה מרכזית בראייה, סקוטומה מרכזית או צנטרו-צקלית ופגיעה בראיית צבעים, כי הן פוגעות בסיבי הצרור הפפילו-מקולרי הרגישים לחסר אנרגיה; לפני שמייחסים אותן לתרופה או לגן — שוללים דחיסה ב-MRI.
למה זה חשוב במבחן
Leber hereditary optic neuropathy (LHON): מחלה מיטוכונדריאלית בתורשה אימהית — כל ילדיה של אם נשאית יורשים את המוטציה, אבל רק חלקם חולים. גבר צעיר מאבד ראייה מרכזית בעין אחת ללא כאב, והעין השנייה נפגעת שבועות עד חודשים אחר כך. בקרקעית בשלב החריף: דיסקה ״נפוחה״ עם כלי דם קטנים מורחבים, בלי דליפה באנגיוגרפיה (Pseudo-edema). המוטציה השכיחה 11778 (בגן ND4), ואחריה 3460 ו-14484 — לאחרונה הפרוגנוזה הטובה ביותר. Idebenone מאושר באירופה. ממליצים להימנע מעישון ומאלכוהול.
Dominant optic atrophy (OPA1) — הנוירופתיה התורשתית השכיחה: ירידה איטית ודו-צדדית מילדות, חיוורון רקתי של הדיסקה ופגיעה בראיית צבע כחול-צהוב. Wolfram syndrome משלבת סוכרת סוג 1, אטרופיה אופטית, סוכרת תפלה וחירשות. נוירופתיה תזונתית — חסר B12, Folate, Thiamine או נחושת, לעתים עם עישון ואלכוהול כבד — מטופלת בתוספים, ויש לבדוק גם חסר B12 עם פגיעה עצבית.
תרופות: Ethambutol — הנפוצה במבחן: תלויה במינון ובמשך, מופיעה בדרך כלל אחרי חודשים, עם פגיעה בראיית צבע אדום-ירוק וסקוטומה מרכזית; בדיקת עיניים בתחילת הטיפול ומעקב קבוע, ובתלונה — הפסקה מיידית; הסיכון גבוה יותר באי-ספיקת כליות. Amiodarone — נפיחות דיסקה דו-צדדית איטית שנמשכת חודשים. Linezolid — בטיפול ארוך. גם Isoniazid ו-Methanol (הרעלה חריפה עם חמצת) פוגעים בעצב. ב-RAPD ובפגיעה לא סימטרית חושבים על סיבה מקומית.
נקודות מפתח
- פגיעה דו-צדדית בצרור הפפילו-מקולרי: סקוטומה מרכזית וצבעים.
- LHON: מיטוכונדריאלית, אימהית, 11778; Idebenone.
- OPA1: השכיחה, ילדות, כחול-צהוב.
- Ethambutol: אדום-ירוק; הפסקה מיידית.
- לשלול דחיסה לפני כל אבחנה אחרת.
טבלה מסכמת
| מחלה | מנגנון | סימן | טיפול |
|---|---|---|---|
| LHON | מיטוכונדריאלית, 11778 | גבר צעיר, עין אחת ואז השנייה | Idebenone, הימנעות מעישון ואלכוהול |
| Dominant optic atrophy | OPA1, דומיננטית | ילדות, חיוורון רקתי, כחול-צהוב | מעקב ותמיכה |
| Ethambutol | רעילות תלוית מינון | אדום-ירוק, סקוטומה מרכזית | הפסקה מיידית |
| Amiodarone | רעילות | נפיחות דו-צדדית איטית | שקילת הפסקה עם הקרדיולוג |
| תזונתית | חסר B12, Folate, Thiamine, נחושת | סקוטומה צנטרו-צקלית | תוספים והפסקת אלכוהול |
שאלה מהמבחן, בחינם
ילדים ופזילה הצורה החמורה ביותר של פגיעה תורשתית בעצבי הראיה מבחינת גיל ההופעה והירידה בראיה מתרחשת במקרים של :
- א. Recessive optic atrophy
- ב. Dominant optic atrophy
- ג. Leber optic neuropathy
- ד. Ataxia telangiectasia
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: מחלות עיניים, בחינת הרישוי ברפואה, נוירולוגיה, רפואה פנימית.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- International consensus statement on the clinical and therapeutic management of Leber hereditary optic neuropathy, 2017 — Diagnosis and idebenone
- WHO Consolidated Guidelines on Tuberculosis, Module 4: Treatment, 2022 — Adverse drug reactions — ethambutol
- AAO Basic and Clinical Science Course, Section 5: Neuro-Ophthalmology, 2024-2025 — Hereditary, nutritional and toxic optic neuropathies
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-06. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.