Examqo › הספרייה של Examqo › רפואת ילדים › ניאונטולוגיה · IMLE
מחלות מטבוליות מולדות ביילוד
יילוד שהיה תקין ביומיים הראשונים ואז, אחרי שהתחיל לאכול, הפך לרדום, מקיא, מפרכס או בתרדמת — ותרביות שליליות — חושבים על מחלה מטבולית; שלוש בדיקות מכוונות: גזים עם פער אניוני, אמוניה וסוכר עם קטונים.
למה זה חשוב במבחן
השאלה מציגה ״ספסיס עם תרביות שליליות״ ומבקשת את הבדיקה החסרה — כמעט תמיד אמוניה. הדפוס במעבדה מוביל לקבוצה: אמוניה גבוהה מאוד עם בססת נשימתית וללא חמצת — מחלת מחזור השתנן; חמצת מטבולית עם פער אניוני גבוה, קטוזיס ואמוניה מוגברת — חמצת אורגנית; היפוגליקמיה ללא קטונים בצום או במחלה — פגם בחמצון חומצות שומן (כמו MCAD).
רמזים נוספים: ריח של סירופ מייפל בשתן ב-MSUD, ריח ״גרביים מזיעות״ בחמצת איזו-ולרית, צהבת עם הגדלת כבד, קטרקט וספסיס של E. coli אחרי התחלת חלב בגלקטוזמיה, ו-PKU שאינה גורמת למחלה חריפה ביילוד אלא לפגיעה שכלית וריח ״עכברי״ אם לא אובחנה. ב-OTC (בתורשה X) חומצה אורוטית בשתן גבוהה. בישראל סקר היילודים כולל סקר מטבולי מורחב.
הטיפול החריף זהה ברוח בכל הקבוצות: להפסיק את החלבון או את הגלקטוז, לתת גלוקוז בכמות גבוהה (D10 בקצב 8–10 mg/kg לדקה) כדי לעצור קטבוליזם, לתקן נוזלים וחמצת, ובהיפראמונמיה לתת מסלקי אמוניה (sodium benzoate ו-sodium phenylacetate) וארגינין. אמוניה מעל 500 µmol/L, או 250–500 שאינה יורדת בטיפול, היא התוויה לדיאליזה. דגימת אמוניה נלקחת מזרימה חופשית ומועברת על קרח.
נקודות מפתח
- הידרדרות אחרי האכלה ותרביות שליליות → מחלה מטבולית.
- אמוניה גבוהה ללא חמצת = מחלת מחזור השתנן.
- חמצת עם פער אניוני גבוה וקטוזיס = חמצת אורגנית.
- היפוגליקמיה ללא קטונים = פגם בחמצון חומצות שומן.
- טיפול: הפסקת חלבון, גלוקוז גבוה, מסלקי אמוניה, דיאליזה באמוניה גבוהה.
טבלה מסכמת
| קבוצה | מעבדה טיפוסית | רמז קליני | טיפול חריף |
|---|---|---|---|
| מחלת מחזור השתנן (כגון OTC) | אמוניה גבוהה מאוד, בססת נשימתית, ללא חמצת או קטוזיס | בן עם תרדמת ביום 2–5; חומצה אורוטית גבוהה ב-OTC | הפסקת חלבון, גלוקוז, מסלקי אמוניה, ארגינין, דיאליזה |
| חמצות אורגניות (MMA, פרופיונית, איזו-ולרית) | חמצת עם פער אניוני גבוה, קטוזיס, אמוניה מוגברת, נויטרופניה | ריח גרביים באיזו-ולרית | הפסקת חלבון, גלוקוז, קרניטין, דיאליזה לפי צורך |
| MSUD | קטוזיס, לויצין גבוה | ריח סירופ מייפל, אנצפלופתיה | הפסקת חלבון, גלוקוז, דיאליזה בלויצין גבוה |
| פגם בחמצון חומצות שומן (MCAD) | היפוגליקמיה ללא קטונים | בצום או במחלה; מוות פתאומי | גלוקוז לווריד; הימנעות מצום |
| גלקטוזמיה | חומרים מחזרים בשתן, תפקודי כבד חריגים | צהבת, הגדלת כבד, קטרקט, ספסיס E. coli | הפסקת חלב אם ופורמולה רגילה, מעבר לפורמולת סויה |
| PKU | פנילאלנין גבוה בסקר | ללא מחלה חריפה; ללא טיפול — פגיעה שכלית | דיאטה דלת פנילאלנין מהשבועות הראשונים |
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: רפואת ילדים, בחינת הרישוי ברפואה.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: first revision, 2019 — Acute hyperammonaemia management
- Nelson Textbook of Pediatrics, 22nd edition (2024) — An Approach to Inborn Errors of Metabolism
- Israeli Ministry of Health, national newborn screening programme (current) — Expanded metabolic screening by tandem mass spectrometry
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-06. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.