Examqo › הספרייה של Examqo › כירורגיה אורתופדית › אורתופדיה ילדים · IMLE
אוסטאוגנזיס אימפרפקטה (מחלת העצמות השבירות)
מחלה תורשתית של קולגן מסוג 1, לרוב מוטציה דומיננטית ב-COL1A1 או ב-COL1A2, שגורמת לעצמות שבירות עם שברים בחבלה קלה, ולעתים לסקלרות כחולות, פגיעה בשיניים וירידה בשמיעה.
למה זה חשוב במבחן
השאלות מציגות ילד עם שברים חוזרים ממנגנון קל, ומבקשות להבדיל בין אוסטאוגנזיס אימפרפקטה לבין התעללות בילד — אבחנה מבדלת חשובה מאוד גם משפטית. רמזים לטובת המחלה: סקלרות כחלחלות, שיניים שקופות ושבירות (dentinogenesis imperfecta), מפרקים רפויים, קומה נמוכה, עצמות וורמיאניות בגולגולת, היסטוריה משפחתית וירידה בשמיעה החל מגיל ההתבגרות או הבגרות. מנגד, שברים בצלעות האחוריות, שברי פינה מטפיזריים ושברים בשלבי החלמה שונים ללא מחלת עצם מחשידים להתעללות. הסיווג של סילנס (Sillence) מחלק את המחלה לסוגים לפי חומרה: סוג I קל, סוג II קטלני בתקופה הסב-לידתית, סוג III מעוות ומתקדם וסוג IV בינוני. הטיפול משלב תכשירים ממשפחת הביספוספונטים לעיבוי העצם ולהפחתת שברים, פיזיותרפיה לשמירת כוח ותנועה, וניתוחים להכנסת מוטות תוך-לשדיים שמתארכים עם הגדילה (telescoping rods) כדי ליישר עיוותים ולמנוע שברים חוזרים. בעבודה היומיומית חשוב לזכור שגם הטיפול בשבר עצמו שונה: מקבעים לזמן קצר ככל האפשר כדי לא להחמיר את דלדול העצם, ומעדיפים קיבוע פנימי במוט על פני פלטה וברגים, שיוצרים נקודות חולשה בקצותיהם. בבחינה מופיעות גם שאלות על ייעוץ גנטי להורים, על הסיכון להעברת המחלה לצאצאים ועל מעקב שיניים ושמיעה לאורך החיים. גם מבוגרים עם הסוג הקל עשויים להתייצג לראשונה עם שברים מרובים או אוסטאופורוזיס מוקדמת, ולכן כדאי לשאול על שברים בילדות ועל בני משפחה עם בעיה דומה.
נקודות מפתח
- מחלה תורשתית של קולגן מסוג 1 עם עצמות שבירות.
- סקלרות כחולות, פגיעה בשיניים וירידה בשמיעה הם רמזים מרכזיים.
- אבחנה מבדלת חשובה: התעללות בילד.
- סיווג סילנס: I קל, II קטלני, III מעוות, IV בינוני.
- טיפול: ביספוספונטים, פיזיותרפיה ומוטות תוך-לשדיים.
טבלה מסכמת
| סוג (Sillence) | חומרה | מאפיינים בולטים |
|---|---|---|
| I | הקל והשכיח ביותר | סקלרות כחולות, שברים מעטים יחסית, ירידה בשמיעה בבגרות, קומה כמעט תקינה |
| II | קטלני סב-לידתי | שברים רבים ברחם, צלעות מעוותות, אי-ספיקה נשימתית |
| III | חמור ומעוות | עיוותים מתקדמים של עצמות ארוכות ועמוד שדרה, קומה נמוכה מאוד |
| IV | בינוני | סקלרות תקינות או אפרפרות, שברים ועיוותים בינוניים |
| טיפול כללי | בכל הסוגים ששורדים | ביספוספונטים, פיזיותרפיה, מוטות תוך-לשדיים, מעקב שמיעה ושיניים |
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: כירורגיה אורתופדית, בחינת הרישוי ברפואה, רפואת ילדים.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- Lovell and Winter's Pediatric Orthopaedics, 8th ed. (2020) — Skeletal Dysplasias and Osteogenesis Imperfecta
- Rockwood and Wilkins' Fractures in Children, 9th ed. (2019) — Child Abuse and Pathologic Fractures
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-06. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.