Examqo › הספרייה של Examqo › רפואת ילדים › המטולוגיה ואונקולוגיה בילדים · IMLE
תלסמיה ואנמיה חרמשית בילדים
המוגלובינופתיות הן מחלות של שרשראות ההמוגלובין: בתלסמיה מיוצר מעט מדי (אנמיה מיקרוציטית, ובצורה הקשה תלות בעירויים וצבירת ברזל), ובאנמיה חרמשית מיוצר המוגלובין פגום שגורם לחסימת כלי דם, להמוליזה ולאובדן תפקוד הטחול.
למה זה חשוב במבחן
השאלה הבסיסית היא ההבחנה בין נשאות לתלסמיה בטא לבין חסר ברזל: בשתיהן MCV נמוך, אבל בנשאות מספר כדוריות הדם האדומות תקין או גבוה, מדד Mentzer (MCV חלקי RBC) מתחת ל-13, פריטין תקין ו-HbA2 מעל 3.5% באלקטרופורזה. לא נותנים ברזל לנשא. בישראל תלסמיה שכיחה בחלק מהאוכלוסיות, וסקר נשאות מוצע לפני הריון או בתחילתו.
תלסמיה בטא מאז׳ור מופיעה בגיל 6–24 חודשים, כשההמוגלובין העוברי יורד: אנמיה קשה, הגדלת כבד וטחול, שינויים בעצמות הפנים וחוסר שגשוג. הטיפול הוא עירויים קבועים (המוגלובין לפני עירוי 9.5–10.5 g/dL) וטיפול בסילוק ברזל כשהפריטין עולה מעל 1000 ng/mL או אחרי 10–20 עירויים; השתלת מח עצם היא הטיפול המרפא.
באנמיה חרמשית המבחן שואל על המשברים: דקטיליטיס (כאב ונפיחות בכפות ידיים ורגליים) כביטוי ראשון בגיל 6 חודשים עד שנתיים; תסמונת חזה חריפה (חום, כאב חזה ותסנין חדש — אנטיביוטיקה כולל מקרוליד, חמצן ולעתים עירוי); החרמה בטחול (טחול שגדל מהר והמוגלובין שצונח); משבר אפלסטי מפרבו B19 (רטיקולוציטים נמוכים); ושבץ. ילד עם חום 38.5°C ומעלה הוא חירום בגלל אובדן תפקוד הטחול: תרבית דם ו-ceftriaxone. המניעה כוללת פניצילין מגיל חודשיים עד 5, חיסונים, דופלר טרנס-קרניאלי בגיל 2–16 ו-hydroxyurea מגיל 9 חודשים.
נקודות מפתח
- נשאות תלסמיה בטא: Mentzer מתחת ל-13, HbA2 מעל 3.5%, פריטין תקין.
- תלסמיה מאז׳ור: גיל 6–24 חודשים; עירויים וסילוק ברזל.
- אנמיה חרמשית: חום = חירום; תרבית ו-ceftriaxone.
- תסמונת חזה חריפה: חום, כאב חזה, תסנין חדש.
- מניעה: פניצילין עד גיל 5, דופלר טרנס-קרניאלי, hydroxyurea.
טבלה מסכמת
| מצב | מעבדה או ממצא | ביטוי | טיפול |
|---|---|---|---|
| נשאות תלסמיה בטא | MCV נמוך, RBC תקין-גבוה, Mentzer מתחת ל-13, HbA2 מעל 3.5%, פריטין תקין | אנמיה קלה או ללא אנמיה | ייעוץ גנטי; לא ברזל |
| תלסמיה בטא מאז׳ור | אנמיה קשה, HbF גבוה | גיל 6–24 חודשים, הגדלת כבד וטחול, שינויי עצם | עירויים קבועים, סילוק ברזל, השתלת מח עצם |
| תלסמיה אלפא | 1 גן — שקט; 2 — נשאות; 3 — HbH; 4 — hydrops | HbH: המוליזה ואנמיה בינונית | לפי חומרה; ייעוץ גנטי |
| אנמיה חרמשית — חום | אובדן תפקוד טחול | סיכון לספסיס פנאומוקוקי | תרבית דם ו-ceftriaxone מיד |
| אנמיה חרמשית — משברים | חזה חריף, החרמה בטחול, משבר אפלסטי, שבץ | כאב, היפוקסמיה, טחול גדל, רטיקולוציטים נמוכים | אנטיביוטיקה, חמצן, עירוי, הידרציה ושיכוך כאב |
| אנמיה חרמשית — מניעה | דופלר טרנס-קרניאלי בגיל 2–16 | זרימה מעל 200 cm/s = סיכון לשבץ | פניצילין עד גיל 5, חיסונים, hydroxyurea, עירויים כרוניים בסיכון לשבץ |
שאלה מהמבחן, בחינם
בן 7 ( שנים שלוקה באנמיה חרמשית Sickle cell ) מאושפז עקב חום עד 39 מ"צ וצמיחה בדם של Salmonella spp. . איזו? בדיקת דימות מומלץ לבצע
- א. מיפוי כליות
- ב. אולטרסאונד בטן
- ג. מיפוי עצמות
- ד. צילום בית חזה
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: רפואת ילדים, בחינת הרישוי ברפואה, רפואה פנימית, רפואת משפחה.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- Thalassaemia International Federation: Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia, 4th edition (2021) — Transfusion targets and iron chelation
- NHLBI Evidence-Based Management of Sickle Cell Disease: Expert Panel Report, 2014 — Hydroxyurea, transcranial Doppler and penicillin prophylaxis
- Nelson Textbook of Pediatrics, 22nd edition (2024) — Hemoglobinopathies
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-06. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.