Examqo › הספרייה של Examqo › רפואת ילדים › המטולוגיה ואונקולוגיה בילדים · IMLE
המופיליה ומחלת פון-וילברנד
בהמופיליה (חסר פקטור VIII או IX, בתורשה X) מדממים לתוך מפרקים ושרירים ו-aPTT מוארך לבד; במחלת פון-וילברנד (השכיחה בהפרעות הדמם המולדות) מדממים מהעור והריריות — אף, חניכיים ווסת כבדה — ו-desmopressin עוזר בסוג 1.
למה זה חשוב במבחן
שתי שאלות חוזרות. בראשונה, פעוט בן 18 חודשים מתחיל ללכת ומגיע עם ברך נפוחה וכואבת ללא טראומה משמעותית, או תינוק שמדמם הרבה אחרי ברית מילה; aPTT מוארך עם PT וטסיות תקינים — המופיליה. השנייה: נערה עם וסת כבדה מהמחזור הראשון, דימומי אף ודימום ממושך אחרי עקירת שן — מחלת פון-וילברנד, והבירור הוא VWF antigen, פעילות VWF ופקטור VIII.
חומרת ההמופיליה נקבעת לפי רמת הפקטור: קשה מתחת ל-1%, בינונית 1–5% וקלה 5–40%. בהמופיליה קשה נותנים טיפול מונע קבוע — תחליף פקטור או emicizumab (נוגדן תת-עורי שמחקה את פקטור VIII בהמופיליה A). בדימום מסכן חיים (תוך-גולגלתי) נותנים פקטור מיד, לפני ההדמיה. נמנעים מזריקות לשריר, מאספירין ומ-NSAIDs. נוגדנים נגד הפקטור (inhibitors) מסבכים את הטיפול ודורשים חומרים עוקפים.
במחלת פון-וילברנד, סוג 1 (חסר כמותי חלקי) שכיח ביותר ומגיב ל-desmopressin; סוג 2 הוא פגם איכותי; סוג 3 הוא חסר כמעט מלא עם דימומים קשים. tranexamic acid יעיל בדימומים מריריות ובווסת כבדה. desmopressin מחייב הגבלת שתייה בגלל היפונתרמיה, ובדרך כלל נמנעים ממנו מתחת לגיל שנתיים. ב-aPTT מוארך עם תיקון בבדיקת ערבוב — חסר פקטור; ללא תיקון — מעכב.
נקודות מפתח
- המופיליה: בתורשה X, aPTT מוארך לבד, דימום למפרקים.
- חומרה: קשה מתחת ל-1% פקטור.
- המופיליה קשה: טיפול מונע; emicizumab בהמופיליה A.
- פון-וילברנד: הפרעת הדמם המולדת השכיחה; דימום מריריות.
- סוג 1 מגיב ל-desmopressin; tranexamic acid לדימום מריריות.
טבלה מסכמת
| מחלה | תורשה ומעבדה | דימום אופייני | טיפול |
|---|---|---|---|
| המופיליה A | X, פקטור VIII נמוך, aPTT מוארך, PT וטסיות תקינים | מפרקים, שרירים, אחרי ברית מילה, תוך-גולגלתי | פקטור VIII, emicizumab למניעה; desmopressin בקלה |
| המופיליה B | X, פקטור IX נמוך | כמו A | פקטור IX |
| פון-וילברנד סוג 1 | אוטוזומלי דומיננטי, VWF נמוך חלקית | אף, חניכיים, וסת כבדה, אחרי עקירה | desmopressin, tranexamic acid |
| פון-וילברנד סוג 2 | פגם איכותי, יחס פעילות לאנטיגן נמוך | ריריות | תרכיז VWF; desmopressin לא בכל תת-סוג |
| פון-וילברנד סוג 3 | VWF כמעט אפסי, פקטור VIII נמוך | דימומים קשים, גם מפרקים | תרכיז VWF |
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: רפואת ילדים, בחינת הרישוי ברפואה, רפואה פנימית, יילוד וגינקולוגיה, רפואת משפחה.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition (2020) — Factor replacement, prophylaxis and inhibitors
- ASH ISTH NHF WFH Guidelines on the Diagnosis and Management of von Willebrand Disease, 2021 — Diagnostic thresholds and treatment
- Nelson Textbook of Pediatrics, 22nd edition (2024) — Hemophilia; von Willebrand Disease
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-06. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.