Examqo › הספרייה של Examqo › פתולוגיה › נאופלזיה ושיטות מעבדה · IMLE
פתולוגיה מולקולרית — PCR, FISH, ריצוף מהדור הבא וביופסיה נוזלית
הבדיקה המולקולרית נבחרת לפי סוג השינוי שמחפשים — מוטציה נקודתית, הגברה, טרנסלוקציה או חוסר יציבות — ולפי סוג הדגימה; ואיכות הדגימה (אחוז תאי הגידול, קיבוע, הסרת סידן) קובעת אם התוצאה תהיה אמינה.
למה זה חשוב במבחן
הבנק שואל איזו שיטה מתאימה לאיזו שאלה ומתי מעדיפים RNA. PCR מגביר רצף מוגדר ומתאים למוטציות ידועות ולבדיקת שבטיות (סידור מחדש של גני IGH ו-TCR בחשד ללימפומה). RT-PCR מתחיל מ-RNA ומתאים לגילוי ולכימות של תוצרי איחוי, כמו BCR-ABL1 במעקב אחרי לוקמיה מיאלואידית כרונית; RNA עדיף גם לזיהוי איחויים בגנים עם נקודות שבר רבות ולמדידת ביטוי. FISH מראה הגברה (HER2) ושבירה של גן (ALK, MYC, BCL2) בתאים שלמים, ומשמש גם למחיקת 1p/19q באוליגודנדרוגליומה.
ריצוף מהדור הבא (NGS) בודק בבת אחת מוטציות נקודתיות, מחיקות והוספות קטנות, שינויי מספר עותקים, איחויים, עומס מוטציות ו-MSI, ולכן הוא הבחירה בסרטן ריאה מתקדם, במעי הגס ובגידולים נדירים. ביופסיה נוזלית מודדת DNA חופשי של הגידול בדם (ctDNA): מוטציה ב-EGFR בדם של מעשן לשעבר עם גוש ריאתי מרמזת על סרטן ריאה, והשיטה משמשת גם למעקב אחרי עמידות (T790M); תוצאה שלילית אינה שוללת, כי ייתכן שהגידול אינו משחרר מספיק DNA.
איכות: הפתולוג מסמן אזור עם אחוז מספיק של תאי גידול; קיבוע ממושך בפורמלין מקטע DNA; הסרת סידן בחומצה חזקה הורסת חומצות גרעין, ולכן בעצם משתמשים ב-EDTA. חשוב להבחין בין שינוי סומטי (בגידול בלבד) לשינוי תורשתי (germline), שמחייב ייעוץ גנטי. בבדיקות תורשה, יש מצבים שבהם בדיקת מחיקה תהיה שלילית והאבחנה מתקבלת בבדיקת מתילציה — למשל תסמונת Prader-Willi מדיסומיה חד-הורית.
נקודות מפתח
- הבדיקה נבחרת לפי סוג השינוי והדגימה.
- RT-PCR מ-RNA לתוצרי איחוי ולכימות.
- FISH להגברה ולשבירת גנים.
- NGS לפאנל רחב; ctDNA לדם.
- אחוז תאי גידול, קיבוע ו-EDTA קובעים איכות.
טבלה מסכמת
| שיטה | מה מזהה | דוגמה | מגבלה |
|---|---|---|---|
| PCR | מוטציה ידועה, שבטיות | KRAS, סידור IGH ו-TCR | רק מה שמחפשים |
| RT-PCR (מ-RNA) | תוצרי איחוי, ביטוי | כימות BCR-ABL1 | RNA רגיש לפירוק |
| FISH | הגברה, שבירה, מחיקה | HER2, ALK, 1p/19q | מעט גנים בכל בדיקה |
| NGS | מוטציות, איחויים, עומס מוטציות, MSI | סרטן ריאה מתקדם | דורש כמות ואיכות |
| ביופסיה נוזלית | ctDNA בדם | EGFR, T790M | שלילית אינה שוללת |
שאלה מהמבחן, בחינם
מוטציה מסוג MDM2 :אופיינית לגידול
- א. Myxoid liposarcoma
- ב. Pleomorphic liposarcoma
- ג. Well differentiated liposarcoma
- ד. Lipomatosis
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: פתולוגיה אבחנתית, אונקולוגיה, בחינת הרישוי ברפואה.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- Association for Molecular Pathology / CAP / ASCO: Standards and guidelines for interpretation and reporting of sequence variants in cancer, 2017 — Somatic variant tiers
- CAP/IASLC/AMP Guideline: Molecular testing for selection of patients with lung cancer for targeted therapy, 2018 — Specimen requirements and methods
- Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, 10th edition (2021) — Genetic and pediatric diseases — molecular diagnosis
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-06. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.