Examqo › הספרייה של Examqo › נוירולוגיה › מחלות עצב-שריר · IMLE
דיסטרופיה מיוטונית
דיסטרופיה מיוטונית מסוג 1 היא מחלה גנטית רב-מערכתית (הרחבת חזרות CTG בגן DMPK) שמשלבת חולשה רחיקנית ושל הפנים עם מיוטוניה — קושי לשחרר אחיזה — ועם ירוד, הפרעות הולכה בלב, תנגודת לאינסולין ורגישות לחומרי הרדמה.
למה זה חשוב במבחן
התרחיש הקלאסי הוא מבוגר צעיר עם פנים ארוכות ורזות, צניחת עפעפיים, התקרחות בחזית הראש, חולשה בידיים ואחיזה שאינו מצליח לשחרר אחרי לחיצת יד. נבחנים: אופן התורשה (אוטוזומלי דומיננטי עם הקדמה — anticipation — ובעיקר צורה מולדת קשה כשהאם היא המעבירה), המעורבות הלבבית (הפרעות הולכה ומוות פתאומי, ולכן אק״ג תקופתי ולעיתים קוצב), הירוד, ההשלכות על הרדמה (רגישות לאופיאטים ולתרופות מרדימות, הימנעות מסוקסינילכולין), וה-EMG עם פריקות מיוטוניות. מסיחים נפוצים הם לחשוב על מיאסתניה בגלל צניחת העפעפיים, או לשכוח שהלב, העיניים והמערכת האנדוקרינית הם חלק מהמחלה. צורה מסוג 2 קלה יותר, קרובנית, ואין לה צורה מולדת. גם קרובי משפחה ללא תסמינים בולטים עשויים לשאת את המחלה.
כדאי לזכור את המעורבות הרב-מערכתית: קטרקט, הפרעות הולכה בלב, סוכרת ונטייה לסיבוכי הרדמה.
נקודות מפתח
- דיסטרופיה מיוטונית מסוג 1 נגרמת מהרחבת חזרות CTG בגן DMPK ועוברת בתורשה דומיננטית עם הקדמה.
- חולשה רחיקנית ובפנים עם מיוטוניה — קושי לשחרר אחיזה.
- הלב מעורב בהפרעות הולכה ומוות פתאומי: אק״ג פעם בשנה לפחות.
- ירוד, תנגודת לאינסולין, היפוגונדיזם וישנוניות הם חלק מהמחלה.
- רגישות לחומרי הרדמה; הצורה המולדת מועברת בעיקר מהאם.
טבלה מסכמת
| מערכת | ביטוי | מה עושים |
|---|---|---|
| שרירים | חולשה רחיקנית, בפנים ובצוואר; מיוטוניה באחיזה ובנקישה על השריר | מקסילטין למיוטוניה מטרידה; EMG עם פריקות מיוטוניות |
| לב | הפרעות הולכה, הפרעות קצב ומוות פתאומי | אק״ג פעם בשנה לפחות, הולטר; קוצב או דפיברילטור לפי הממצאים |
| עיניים ואנדוקריני | ירוד תת-קופסיתי אחורי, תנגודת לאינסולין, היפוגונדיזם, התקרחות חזיתית | בדיקת עיניים וסוכר תקופתית |
| נשימה, בליעה ושינה | חולשת שרירי הנשימה, קושי בבליעה, ישנוניות יתר ביום | מעקב נשימתי; הנשמה לא-פולשנית לפי הצורך |
| גנטיקה והיריון | אוטוזומלי דומיננטי עם הקדמה; העברה מהאם — צורה מולדת עם רפיון ביילוד; ריבוי מי שפיר | ייעוץ גנטי; ניהול הריון בסיכון גבוה |
| הרדמה | רגישות לאופיאטים, לבנזודיאזפינים ולמרדימים; סיכון לכשל נשימתי אחרי ניתוח | להימנע מסוקסינילכולין; ניטור ממושך אחרי הניתוח |
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: נוירולוגיה, בחינת הרישוי ברפואה, רפואה פנימית, רפואת ילדים, יילוד וגינקולוגיה, הרדמה.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- Consensus-Based Care Recommendations for Adults With Myotonic Dystrophy Type 1 (Ashizawa et al., Neurology: Clinical Practice), 2018 — Cardiac, respiratory, anaesthetic and ocular care
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-06. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.