Examqo › הספרייה של Examqo › דרמטולוגיה ומחלות מין › פיגמנט, גנודרמטוזות ומומי כלי דם · IMLE
תסמונות נוירו-קוטניות — נוירופיברומטוזיס, טרשת גבשושית וסטרג׳-ובר (Neurocutaneous syndromes)
תסמונות נוירו-קוטניות הן מחלות גנטיות שבהן העור והמערכת העצבית נפגעים יחד, כי שניהם מתפתחים מהאקטודרם; סימן עורי קטן — כתם קפה-או-לה, כתם לבן בצורת עלה או כתם יין פורט — הוא לעיתים קרובות הרמז הראשון.
למה זה חשוב במבחן
במבחן מוצג ילד עם שישה כתמי קפה-או-לה ונמשים בבתי השחי (NF1), או תינוק עם פרכוסים (spasmos) וכתמים לבנים שמתגלים במנורת Wood (טרשת גבשושית), או יילוד עם כתם יין פורט באזור המצח והעפעף העליון (סטרג׳-ובר). השאלה בודקת את הקריטריונים, את הגן, את אופן התורשה (אוטוזומלי דומיננטי), את הסיבוכים ואת המעקב: בדיקת עיניים שנתית ומדידת לחץ דם ב-NF1, MRI מוח, אקו לב ובדיקת כליות בטרשת גבשושית, ובדיקת לחץ תוך-עיני ו-MRI בסטרג׳-ובר. כדאי לזכור גם את הטיפולים הממוקדים: מעכבי MEK (סלומטיניב) לנוירופיברומות פלקסיפורמיות, ומעכבי mTOR (סירולימוס ואברולימוס) בטרשת גבשושית, כולל סירולימוס מקומי לאנגיופיברומות בפנים. במבחן כדאי לשים לב גם לסימנים שאינם עוריים: לקויות למידה, אוטיזם ואפילפסיה.
נקודות מפתח
- תסמונות נוירו-קוטניות פוגעות בעור ובמערכת העצבית יחד, וסימן עורי הוא לעיתים קרובות הרמז הראשון.
- NF1 מאובחנת לפי 6 כתמי קפה-או-לה ומעלה, נמשים בקפלים, נוירופיברומות, גושי ליש וגליומה של עצב הראייה.
- טרשת גבשושית כוללת כתמים לבנים בצורת עלה, אנגיופיברומות, כתם שגרין, פרכוסים ורבדומיומה בלב.
- סטרג׳-ובר נגרמת ממוטציה סומטית ב-GNAQ ומתבטאת בכתם יין פורט באזור V1, פרכוסים וגלאוקומה.
- טיפולים ממוקדים כוללים סלומטיניב לנוירופיברומות פלקסיפורמיות ומעכבי mTOR בטרשת גבשושית.
טבלה מסכמת
| תסמונת | סימנים עוריים | גן ותורשה | סיבוכים ומעקב |
|---|---|---|---|
| נוירופיברומטוזיס 1 | 6 כתמי קפה-או-לה ומעלה, נמשים בבתי השחי ובמפשעה, נוירופיברומות | NF1 (נוירופיברומין), אוטוזומלי דומיננטי | גליומה של עצב הראייה, גושים של ליש בקשתית, עקמת, יתר לחץ דם, MPNST; סלומטיניב לנוירופיברומה פלקסיפורמית |
| נוירופיברומטוזיס 2 | מעט נגעים עוריים | NF2 (מרלין), אוטוזומלי דומיננטי | שוואנומות וסטיבולריות דו-צדדיות, מנינגיומות, קטרקט |
| טרשת גבשושית (TSC) | כתמים לבנים בצורת עלה, אנגיופיברומות בפנים, כתם שגרין, פיברומות סביב הציפורניים | TSC1 או TSC2, אוטוזומלי דומיננטי | פרכוסים, אוטיזם, רבדומיומה בלב, אנגיומיוליפומה בכליה, LAM; מעכבי mTOR |
| סטרג׳-ובר | כתם יין פורט באזור V1 (מצח ועפעף עליון) | מוטציה סומטית ב-GNAQ, לא תורשתית | אנגיומה של קרום המוח, פרכוסים, גלאוקומה; לייזר צבע פעמי |
| אטקסיה-טלנגיאקטזיה | טלנגיאקטזיות בלחמית ובאוזניים | ATM, אוטוזומלי רצסיבי | אטקסיה, חסר חיסוני, רגישות לקרינה וסיכון ללימפומה |
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: מחלות עור ומין, בחינת הרישוי ברפואה, רפואת ילדים.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 (International Consensus Group), 2021 — Diagnostic criteria
- International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference recommendations, 2021 — Diagnosis and surveillance
- American Academy of Pediatrics clinical report — health supervision for children with neurofibromatosis type 1, 2019 — Surveillance
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-06. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.