Examqo › הספרייה של Examqo › דרמטולוגיה ומחלות מין › מחלות שלפוחיות ותגובות · IMLE
פורפיריות עוריות — פורפיריה קוטנאה טרדה ופרוטופורפיריה (Cutaneous porphyrias)
בפורפיריות עוריות מצטברים פורפירינים בעור וסופגים אור כחול-סגול (סביב 400–410 ננומטר), ולכן נוצר נזק באזורים חשופים; פורפיריה קוטנאה טרדה (PCT) גורמת לשלפוחיות ושבירות עור בגב כפות הידיים, ופרוטופורפיריה גורמת לכאב צורב מיידי בשמש ללא שלפוחיות.
למה זה חשוב במבחן
השאלה הקלאסית: גבר בגיל העמידה עם שלפוחיות, ארוזיות, צלקות ומיליה על גב כפות הידיים, יתר שיעור בפנים ושתן כהה, ברקע שתיית אלכוהול, הפטיטיס C או צריכת אסטרוגן. נשאלים האנזים הפגום (UROD), הבדיקה (פורפירינים בשתן), הגורמים המחמירים (ברזל, אלכוהול, HCV, אסטרוגן, HIV, המוכרומטוזיס) והטיפול: הקזות דם או מינון נמוך של הידרוקסיכלורוקין. ילד שבוכה מכאב מיד כשהוא יוצא לשמש — פרוטופורפיריה. כדאי גם לזכור שפורפיריות חריפות כמו AIP אינן גורמות לממצאים בעור, ושפורפיריה וריאגטה יכולה לשלב גם שלפוחיות דמויות PCT וגם התקפים חריפים. בבחינה כדאי לזכור שמנורת Wood מראה פלואורסצנציה ורודה-אדומה של השתן ב-PCT, שהפורפירינים מסווגים לפי מקומם בשתן, בצואה או בתאי הדם, ושהגנה מאור נראה היא חלק מכל טיפול, כולל ביגוד מגן, זכוכית מסננת וקרם הגנה מינרלי אטום.
נקודות מפתח
- בפורפיריות עוריות פורפירינים בעור סופגים אור כחול-סגול סביב 400–410 ננומטר וגורמים לנזק באזורים חשופים.
- PCT נובעת מירידה בפעילות UROD בכבד ומתבטאת בשלפוחיות, שבירות עור, מיליה ויתר שיעור בפנים.
- גורמים מעוררים ל-PCT כוללים אלכוהול, ברזל, הפטיטיס C, אסטרוגן, HIV ומוטציות HFE.
- הטיפול ב-PCT הוא הקזות דם או הידרוקסיכלורוקין במינון נמוך, יחד עם טיפול בגורם ובהגנה מאור.
- EPP מופיעה בילדות בכאב צורב מיידי בשמש ללא שלפוחיות ומאובחנת בפרוטופורפירין מוגבר בתאי הדם.
טבלה מסכמת
| מחלה | אנזים ומקור | תמונה קלינית | אבחנה וטיפול |
|---|---|---|---|
| פורפיריה קוטנאה טרדה (PCT) | ירידה בפעילות UROD בכבד | שלפוחיות, שבירות עור, מיליה וצלקות בגב כפות הידיים, יתר שיעור בפנים | אורופורפירין מוגבר בשתן; הקזות דם או הידרוקסיכלורוקין במינון נמוך; טיפול ב-HCV |
| פרוטופורפיריה אריתרופויטית (EPP) | חסר פרוכלטאז, מקור במח העצם | כאב צורב מיידי בחשיפה לשמש, בצקת, ללא שלפוחיות, מגיל הילדות | פרוטופורפירין מוגבר בתאי הדם האדומים; אפמלנוטייד; סיכון לאבנים ולמחלת כבד |
| פורפיריה וריאגטה | חסר PPOX | שלפוחיות כמו PCT יחד עם התקפים חריפים נוירו-ויסצרליים | פורפירינים בצואה ובפלזמה; הימנעות מתרופות מעוררות |
| פסאודופורפיריה | אין חסר אנזים | שלפוחיות כמו PCT אבל פורפירינים תקינים | תרופות: נפרוקסן, טטרציקלינים, פורוסמיד; דיאליזה; הפסקת הגורם |
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: מחלות עור ומין, בחינת הרישוי ברפואה, רפואה פנימית.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- British Porphyria Association and BAD guidance on porphyria cutanea tarda, 2020 — Diagnosis and treatment
- European Porphyria Network recommendations, 2021 — Erythropoietic protoporphyria
- Fitzpatrick's Dermatology, 9th edition (2019) — The porphyrias
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-06. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.