Examqo › הספרייה של Examqo › דרמטולוגיה ומחלות מין › פיגמנט, גנודרמטוזות ומומי כלי דם · IMLE
גנודרמטוזות — איכתיוזיס ואפידרמוליזיס בולוזה (Ichthyoses and epidermolysis bullosa)
גנודרמטוזות הן מחלות עור תורשתיות: באיכתיוזיס פגם במחסום העור יוצר קשקשים ויובש, ובאפידרמוליזיס בולוזה (EB) פגם בחלבוני העיגון גורם לשלפוחיות אחרי חיכוך קל; רמת השלפוחית קובעת את החומרה.
למה זה חשוב במבחן
במבחן מוצג ילד עם קשקשים עדינים בגב הרגליים שחוסכים את הקפלים, עם רקע אטופי (איכתיוזיס וולגריס, פילאגרין), או נער עם קשקשים כהים גדולים בצוואר ובגו ובאמו נמצא היסטוריה של לידה ממושכת (איכתיוזיס תלוית X, חסר סטרואיד סולפטאז), או יילוד ״תינוק קולודיון״ עטוף קרום מבריק. ב-EB מוצג יילוד עם שלפוחיות בכפות אחרי לחיצה קלה. השאלה בודקת את הגן ואת אופן התורשה, את רמת הפיצול, את הסיבוכים — SCC אגרסיבי ב-EB דיסטרופי רצסיבי, היצרות הוושט והתאחות אצבעות — ואת הטיפול: מרככים, קרטוליטיים ורטינואידים סיסטמיים באיכתיוזיס, וטיפול בפצעים, תזונה וטיפול גנטי מקומי ב-EB דיסטרופי. כדאי לזכור שאיכתיוזיס תלוית X קשורה גם לעכירות בקרנית ולאשכים טמירים, ושתינוק קולודיון זקוק לטיפול נמרץ בגלל איבוד נוזלים, חוסר יציבות חום וזיהומים.
נקודות מפתח
- גנודרמטוזות הן מחלות עור תורשתיות שבהן פגם בחלבון מבני משבש את מחסום העור או את עיגונו.
- איכתיוזיס וולגריס, הקשורה לפילאגרין, היא השכיחה ביותר וקשורה לאטופיק דרמטיטיס.
- איכתיוזיס תלוית X פוגעת בבנים, נובעת מחסר סטרואיד סולפטאז וקשורה לעכירות קרנית ולאשכים טמירים.
- ב-EB רמת הפיצול קובעת את החומרה: סימפלקס בתוך שכבת הבסיס, מקשר בממברנה הבסיסית ודיסטרופי מתחתיה.
- EB דיסטרופי רצסיבי נגרם מ-COL7A1 ומסובך בצלקות, בהתאחות אצבעות, בהיצרות הוושט וב-SCC אגרסיבי.
טבלה מסכמת
| מחלה | גן ותורשה | מראה | הערות |
|---|---|---|---|
| איכתיוזיס וולגריס | FLG (פילאגרין), חצי-דומיננטי | קשקשים עדינים בשוקיים, חיסכון בקפלים, קווים בולטים בכפות | השכיחה ביותר; קשורה לאטופיק דרמטיטיס |
| איכתיוזיס תלוית X | STS (סטרואיד סולפטאז), רצסיבי תלוי X, בנים | קשקשים כהים גדולים בצוואר, בגו ובגפיים | לידה ממושכת אצל האם, עכירות קרנית, אשכים טמירים |
| איכתיוזיס למלרית ותינוק קולודיון | TGM1 ואחרים, אוטוזומלי רצסיבי | יילוד עטוף קרום מבריק, אחר כך קשקשים גדולים, אקטרופיון | טיפול נמרץ ביילוד: נוזלים, חום, זיהומים |
| EB סימפלקס | KRT5 או KRT14, לרוב דומיננטי | שלפוחיות בכפות אחרי חיכוך, נרפאות בלי צלקת | פיצול בתוך שכבת הבסיס; הקלה בגיל מבוגר |
| EB מקשר ו-EB דיסטרופי | מקשר: LAMB3 ואחרים; דיסטרופי: COL7A1 | שלפוחיות נרחבות, ריריות, צלקות, התאחות אצבעות | דיסטרופי רצסיבי: SCC אגרסיבי, היצרות ושט; טיפול גנטי מקומי |
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: מחלות עור ומין, בחינת הרישוי ברפואה, רפואת ילדים.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses (Ichthyosis Consensus Conference), 2010 — Classification
- Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa, 2020 — Types and genes
- European guidelines on management of congenital ichthyosis (ERN-Skin), 2019 — Treatment
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-06. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.