Examqo › הספרייה של Examqo › רפואת המשפחה › בריאות האישה והגבר · IMLE
נטייה תורשתית לסרטן: BRCA ותסמונת לינץ׳ (Hereditary cancer: BRCA and Lynch)
נשאות של מוטציה ב-BRCA או בגני תסמונת לינץ׳ מעלה מאוד את הסיכון לסרטן, ולכן מזהים את המשפחות בסיכון, מציעים ייעוץ ובדיקה גנטית, ולנשאים מתאימים מעקב מוקדם וניתוחים מפחיתי סיכון.
למה זה חשוב במבחן
במבחן ברפואת המשפחה נשאלים על נייר העמדה לבדיקת מוטציות המייסד בישראל, על ההמלצות לאישה צעירה נשאית BRCA2 שאמה חלתה בסרטן שחלה, ועל מעקב בתסמונת לינץ׳. שאלות אחרות מציגות אילן משפחה ושואלות מה מתאים להמליץ.
חשוב לדעת שבאוכלוסייה האשכנזית כ-1 מכל 40 נושא אחת משלוש מוטציות מייסד, ושסקר לסרטן שחלה ב-CA-125 ובאולטרסאונד אינו מפחית תמותה — ולכן הנשאיות מופנות לכריתת שחלות וחצוצרות.
רופא המשפחה מכיר את המשפחה לאורך דורות, ולכן הוא במקום הטוב ביותר לזהות דפוס של סרטן שחוזר במשפחה ולהפנות לייעוץ גנטי בזמן.
הבדיקה הגנטית מלווה בייעוץ לפני ואחרי, כי לתוצאה יש משמעות לכל המשפחה ולהחלטות על ילודה. שאלות נוספות עוסקות בגבר נשא ובהשלכות לבנותיו ולבניו.
נקודות מפתח
- BRCA: שד כ-70%; שחלה כ-40% ב-BRCA1 וכ-15% ב-BRCA2.
- נשאיות: MRI שד מגיל 25, ממוגרפיה מגיל 30, כריתת שחלות וחצוצרות בגיל 35–45.
- לינץ׳: מעי גס ורחם; קולונוסקופיה כל 1–2 שנים מגיל 20–25.
- באשכנזים כ-1 מכל 40 נושא מוטציית מייסד.
- סקר שחלות ב-CA-125 ואולטרסאונד אינו יעיל.
טבלה מסכמת
| תסמונת | סיכון עיקרי | מעקב | מניעה |
|---|---|---|---|
| BRCA1 | שד כ-70% לאורך החיים, שחלה כ-40% | MRI שד שנתי מגיל 25, ומגיל 30 גם ממוגרפיה | כריתת שחלות וחצוצרות בגיל 35–40; שקילת כריתת שדיים |
| BRCA2 | שד כ-70%, שחלה כ-15%; גברים — שד, ערמונית, לבלב | כמו BRCA1 | כריתת שחלות וחצוצרות בגיל 40–45 |
| תסמונת לינץ׳ | מעי גס ורחם; גם שחלה, קיבה ודרכי השתן | קולונוסקופיה כל 1–2 שנים מגיל 20–25 | אספירין מפחית סיכון לסרטן מעי; כריתת רחם ושחלות אחרי סיום הילודה |
| מתי להפנות לייעוץ גנטי | סרטן שד מתחת לגיל 50, סרטן שחלה בכל גיל, סרטן שד בגבר, כמה קרובים חולים, מוצא אשכנזי עם סרטן שד, שחלה או לבלב | — | ייעוץ לפני הבדיקה ואחריה |
| מוטציות המייסד בישראל | שתיים ב-BRCA1 ואחת ב-BRCA2 | בדיקה לנשים ממוצא אשכנזי לפי נייר העמדה וסל הבריאות | נשאות כ-1 מכל 40 באשכנזים |
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: רפואת משפחה, בחינת הרישוי ברפואה, יילוד וגינקולוגיה, אונקולוגיה, כירורגיה כללית, רפואה פנימית.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- NCCN Clinical Practice Guidelines, 2025 — Genetic/familial high-risk assessment: breast, ovarian, pancreatic and prostate; colorectal, endometrial and gastric
- Israel Medical Association / Israel Ministry of Health, current — Position paper on testing for common BRCA1/2 founder mutations in the Israeli population
- Kuchenbaecker KB et al., JAMA, 2017 — Risks of breast, ovarian and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-06. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.