Examqo › הספרייה של Examqo › רפואת ילדים › ריאות ואלרגיה בילדים · IMLE
סיסטיק פיברוזיס (CF)
CF היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית של תעלת הכלוריד CFTR שגורמת להפרשות סמיכות בריאות, בלבלב, במעי ובדרכי הזרע; האבחנה מאושרת בכלוריד בזיעה 60 mmol/L ומעלה.
למה זה חשוב במבחן
השאלות מתארות יילוד עם חסימת מעי של מקוניום (meconium ileus), תינוק שלא משגשג עם צואה שומנית ודלקות ריאה חוזרות, ילד עם פוליפים באף או צניחה של פי הטבעת, או גבר עם אי-פריון בגלל היעדר דו-צדדי של צינור הזרע. כמעט תמיד נשאל מה בדיקת האבחנה — בדיקת זיעה — ולעתים מה מצב חומצה-בסיס האופייני: בססת מטבולית היפוכלורמית עם היפונתרמיה מאיבוד מלח בזיעה.
נקודה שנייה היא המיקרוביולוגיה: S. aureus בגיל צעיר, Pseudomonas aeruginosa (בעיקר זן מוקואידי) בהמשך, Burkholderia cepacia complex שמנבא החמרה, ו-ABPA בילד עם צפצופים, IgE גבוה מאוד ותסנינים נודדים. בבידוד ראשון של Pseudomonas מנסים לסלק אותו באנטיביוטיקה באינהלציה.
בישראל CF כלולה בסקר היילודים (IRT בשילוב פאנל מוטציות), ובדיקת נשאות מוצעת לזוגות. הטיפול מבוסס על פינוי הפרשות, dornase alfa ומי מלח היפרטוניים, אנזימי לבלב, תזונה עתירת קלוריות וויטמינים A, D, E, K. מודולטורים של CFTR (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) משנים את מהלך המחלה במי שיש לו לפחות אלל F508del אחד. מגיל 10 עושים OGTT שנתי לגילוי סוכרת הקשורה ל-CF.
נקודות מפתח
- CF היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית של CFTR.
- כלוריד בזיעה 60 mmol/L ומעלה מאבחן; 30–59 תחום ביניים.
- Pseudomonas ו-B. cepacia קובעים את מהלך המחלה הריאתית.
- אנזימי לבלב, תזונה עתירת קלוריות וויטמינים ADEK.
- מודולטורים של CFTR משנים את המחלה במי שיש לו F508del.
טבלה מסכמת
| מערכת | ביטוי | בירור או רמז | טיפול |
|---|---|---|---|
| ריאות | שיעול כרוני, ברונכיאקטזיות, זיהומים חוזרים | S. aureus, Pseudomonas, B. cepacia; ABPA | פינוי הפרשות, dornase alfa, מי מלח היפרטוניים, tobramycin באינהלציה |
| לבלב ותזונה | צואה שומנית, חוסר שגשוג | אלסטאז בצואה נמוך | אנזימי לבלב, תזונה עתירת קלוריות, ויטמינים ADEK |
| מעי | meconium ileus ביילוד; DIOS בגיל מבוגר | חסימה בקצה ה-ileum | חוקן ניגודי או ניתוח; מרככים |
| מלח וזיעה | בססת היפוכלורמית, התייבשות בחום | נתרן וכלוריד נמוכים בדם | תוספת מלח |
| אנדוקריני וכבד | סוכרת הקשורה ל-CF, מחלת כבד כולסטטית | OGTT שנתי מגיל 10 | אינסולין; ursodeoxycholic acid לפי צורך |
| פוריות | היעדר דו-צדדי של צינור הזרע | אזוספרמיה | טכנולוגיות פריון |
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: רפואת ילדים, בחינת הרישוי ברפואה, רפואה פנימית, רפואת משפחה, כירורגיית ילדים.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- Cystic Fibrosis Foundation Consensus Guidelines for the Diagnosis of Cystic Fibrosis, 2017 — Sweat chloride thresholds and newborn screening
- Nelson Textbook of Pediatrics, 22nd edition (2024) — Cystic Fibrosis
- ECFS Standards of Care for Cystic Fibrosis, 2024 update — CFTR modulators and multidisciplinary follow-up
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-06. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.