Examqo › הספרייה של Examqo › נוירולוגיה › הפרעות תנועה · IMLE
מחלת הנטינגטון וכוריאה
מחלת הנטינגטון היא מחלה תורשתית דומיננטית (הרחבת חזרות CAG בגן HTT) שמשלבת כוריאה, הפרעה פסיכיאטרית וירידה קוגניטיבית — ובכל כוריאה חדשה מחפשים גם סיבות הפיכות כמו תרופות, היריון, זאבת והיפרגליקמיה.
למה זה חשוב במבחן
השאלות מציגות מבוגר בגיל 30 עד 50 עם תנועות בלתי רצוניות ״רוקדות״, עצבנות, דיכאון ושכחה, ואב שנפטר ממחלה דומה; או ילדה עם כוריאה אחרי דלקת גרון (כוריאה של סידנהם); או קשישה סוכרתית עם תנועות בצד אחד (היפרגליקמיה לא קטוטית). נבחנים: התורשה (דומיננטית, הקדמה בעיקר בהעברה מהאב), ה-MRI (ניוון גרעין הזנב), הטיפול בכוריאה (מעכבי VMAT2 כמו טטרבנזין, עם סיכון לדיכאון ולאובדנות), וכללי בדיקה גנטית מנבאת (רק במבוגרים, עם ייעוץ). מסיח נפוץ הוא בדיקה גנטית לילד ללא תסמינים לבקשת ההורים. חשוב לזכור את הסיכון לאובדנות בחולי הנטינגטון ואת הצורך בתמיכה במשפחה. ככל שמספר החזרות גבוה יותר, המחלה מופיעה בגיל צעיר יותר, ובצורה המופיעה בילדות שולטים נוקשות ופרכוסים ולא כוריאה. המחלה מתקדמת במשך שנים רבות, ואין כיום טיפול שמאט אותה; הטיפול הוא סימפטומטי ורב-תחומי, כולל פיזיותרפיה, תזונה וליווי פסיכיאטרי.
השאלות בודקות גם את ההיבט הגנטי: תורשה דומיננטית, הקדמה בדורות הבאים, וייעוץ גנטי לפני בדיקה.
נקודות מפתח
- הנטינגטון: דומיננטית, חזרות CAG בגן HTT; 40 ומעלה — חדירות מלאה.
- כוריאה, הפרעה פסיכיאטרית וירידה קוגניטיבית, עם ניוון גרעין הזנב.
- מעכבי VMAT2 מפחיתים כוריאה אך מחייבים מעקב אחר דיכאון.
- בדיקה מנבאת רק במבוגרים ועם ייעוץ גנטי.
- בכל כוריאה חדשה מחפשים סיבות הפיכות: תרופות, היריון, זאבת, תריס וסוכר.
טבלה מסכמת
| סיבה | רמזים | טיפול או צעד |
|---|---|---|
| מחלת הנטינגטון | כוריאה, דיכאון ועצבנות, ירידה ניהולית; 40 חזרות CAG ומעלה — חדירות מלאה | טטרבנזין או דאוטטרבנזין (זהירות בדיכאון), אנטי-פסיכוטיים; ייעוץ גנטי |
| כוריאה של סידנהם | ילד אחרי זיהום בסטרפטוקוק, חלק מקדחת שגרונית | פניצילין למניעה שניונית; טיפול סימפטומטי |
| היריון ותרופות | כוריאה בהיריון, גלולות, לבודופה, ממריצים, נוגדי פרכוסים | הפסקת התרופה; לרוב חולף אחרי הלידה |
| מערכתי ואוטואימוני | זאבת ותסמונת אנטי-פוספוליפיד, יתר פעילות בלוטת התריס, פוליציטמיה | טיפול במחלה הבסיסית |
| מטבולי ומבני | היפרגליקמיה לא קטוטית (כוריאה בצד אחד, אות גבוה בפוטמן ב-T1), שבץ בגרעין התת-תלמי (המיבליזם) | איזון סוכר; לרוב משתפר |
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: נוירולוגיה, בחינת הרישוי ברפואה, רפואה פנימית, פסיכיאטריה, רפואת ילדים.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- International Guidelines for the Treatment of Huntington's Disease (Bachoud-Lévi et al., Frontiers in Neurology), 2019 — Chorea, psychiatric and cognitive symptoms
- HDSA Genetic Testing Protocol for Huntington's Disease, 2016 — Predictive testing and minors
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-06. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.