Examqo › הספרייה של Examqo › כירורגיה פלסטית › קרניופציאלי ושסעים
תסמונות קרניופציאליות והארכת עצם
רוב התסמונות הקרניופציאליות נובעות מהפרעה בתאי ציצה עצבית (neural crest) ובקשתות הלועיות הראשונה והשנייה; Treacher Collins דו-צדדית וסימטרית עם קולובומה בעפעף התחתון, ומיקרוסומיה המיפציאלית חד-צדדית ולא סימטרית — והטיפול משלב שיחזור עצם, הארכת עצם (distraction) ושיחזור אוזן.
למה זה חשוב במבחן
Treacher Collins (TCOF1, תורשה דומיננטית) כוללת סדקי עפעפיים נוטים כלפי מטה, קולובומה בשליש הלטרלי של העפעף התחתון, היפופלזיה של עצמות הלחי והזיגומה, מיקרוטיה ולסת תחתונה קטנה עם סיכון לחסימת נשימה. שיחזור הזיגומה והארובה נעשה בשתלי עצם מהגולגולת (calvarial), שהיא אתר התורם המועדף בניתוחי פנים וגולגולת. מיקרוסומיה המיפציאלית (craniofacial microsomia) היא הפרעה של הקשתות הראשונה והשנייה בצד אחד: לסת קטנה, מיקרוטיה, חולשת עצב הפנים ורקמות רכות דלות; הלסת מדורגת לפי Pruzansky-Kaban (I, IIa, IIb, III), והתסמונת כולה לפי OMENS. CHARGE (CHD7) כוללת קולובומה, מום לב, אטרזיה של הכואנות, עיכוב גדילה, מומים באיברי המין ובאוזניים. הלסת התחתונה מתפתחת מהקשת הלועית הראשונה.
הארכת עצם (distraction osteogenesis) מבוססת על עקרונות Ilizarov: אוסטאוטומיה, שלב המתנה (latency) של 5 עד 7 ימים, שלב הארכה בקצב של כ-1 מ״מ ליום, ושלב התבססות (consolidation) שנמשך בערך פי 2 מזמן ההארכה; הרקמות הרכות מתארכות יחד עם העצם. היא משמשת בלסת קטנה עם חסימת נשימה (Pierre Robin, Treacher Collins) ובמיקרוסומיה. Parry-Romberg היא ניוון המיפציאלי מתקדם של שומן, עור ולעתים עצם, שמתקדם שנים ואז נעצר; שיחזור בהזרקות שומן או במתלה חופשי נעשה אחרי שהמחלה התייצבה. שסעים קרניופציאליים מסווגים לפי Tessier במספרים 0 עד 14 סביב הארובה. היפופלזיה פנימית חציונית (median craniofacial hypoplasia) קשורה לספקטרום של הולופרוזנצפליה ולעיניים קרובות, ואילו דיספלזיה חציונית (frontonasal) כוללת עיניים מרוחקות (היפרטלוריזם) ומוח תקין לרוב.
נקודות מפתח
- Treacher Collins — TCOF1, דו-צדדית, קולובומה בעפעף התחתון.
- מיקרוסומיה — קשתות 1 ו-2, חד-צדדית.
- הארכת עצם: המתנה 5 עד 7 ימים, 1 מ״מ ליום, התבססות פי 2.
- אתר תורם מועדף לעצם בפנים — הגולגולת.
- Parry-Romberg — לשחזר אחרי התייצבות.
טבלה מסכמת
| תסמונת | גן או מנגנון | סימנים | שיחזור עיקרי |
|---|---|---|---|
| Treacher Collins | TCOF1, דומיננטית | דו-צדדית, קולובומה בעפעף התחתון, זיגומה קטנה | שתלי עצם מהגולגולת לזיגומה, הארכת לסת |
| מיקרוסומיה המיפציאלית | קשתות 1 ו-2, חד-צדדית | לסת קטנה, מיקרוטיה, עצב 7 | הארכת לסת, שיחזור אוזן |
| CHARGE | CHD7 | קולובומה, לב, כואנות, אוזניים | לפי המערכות המעורבות |
| Parry-Romberg | ניוון מתקדם | חצי פנים שקוע | הזרקות שומן או מתלה אחרי התייצבות |
| הארכת עצם | עקרונות Ilizarov | המתנה 5 עד 7 ימים, 1 מ״מ ליום | התבססות פי 2 מזמן ההארכה |
שאלה מהמבחן, בחינם
יילוד חדש הסובל מדה-סטורציה ספונטנית. בבדיקתו ממצאים של glossoptosis ,retrognathia ללא שסע בחיך. במסגרת הבירור בוצעה אנדוסקופיה )pharyngoscopy and naso-endoscopy( אך ללא ממצא סטורציות תכופות-חסימתי כלשהו. היילוד סובל מדה. מה השלב הבא בטיפול?
- א. חיפוש אחר אתיולוגיה הקשורה ל- CNS או לריאות, שבגינה ישנה דה-סטורציה. בינתיים לתת תמיכה נשימתית
- ב. הכנסת טראכיאוסטומיה באופן מיידי
- ג. מיידי tongue lip adhesion ביצוע
- ד. mandibular distraction osteogenesis התחלת תהליך של
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: כירורגיה פלסטית, רפואת ילדים, א.א.ג וכירורגיה של ראש וצוואר, נוירוכירורגיה.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- Plastic Surgery (Neligan), 5th edition (2023) — Craniofacial microsomia; Treacher Collins syndrome; Craniofacial clefts
- ACPA Parameters for evaluation and treatment of craniofacial differences, 2018 revision — Team care
- Ilizarov principles of distraction osteogenesis as applied to the craniofacial skeleton, current reviews — Latency, distraction and consolidation phases
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-06. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.