Examqo › הספרייה של Examqo › כירורגיית ילדים › חירום כירורגי ומומים בבטן ביילוד
מחלת Hirschsprung
ב-Hirschsprung חסרים תאי גנגליון בדופן המעי מפי הטבעת ומעלה באופן רציף, המקטע הפגוע אינו מתרפה ומתנהג כחסימה — והאבחנה נקבעת בביופסיה רקטלית שמראה היעדר תאי גנגליון.
למה זה חשוב במבחן
התמונה הקלאסית: יילוד במועד שלא העביר מקוניום ב-48 השעות הראשונות, בטן תפוחה, הקאות, ויציאה ״מתפרצת״ של גזים וצואה אחרי בדיקה רקטלית. בגיל מאוחר יותר — עצירות קשה מינקות עם עיכוב גדילה. במבחן שואלים על המנגנון (כשל בנדידת תאי רכס עצבי בכיוון מלמעלה למטה), על המקטע השכיח (רקטו-סיגמואיד, כ-75%–80%), על הקשר לתסמונת דאון ול-RET, על בדיקת האבחנה ועל הסיבוך המסוכן — אנטרוקוליטיס.
אבחנה: ביופסיה רקטלית ביניקה מעל קו השיניים — היעדר תאי גנגליון, סיבי עצב מעובים ואובדן צביעה ל-calretinin. חוקן ניגוד מראה אזור מעבר בין מקטע צר למקטע מורחב ויחס רקטו-סיגמואידי הפוך (פי הטבעת צר מהסיגמואיד), אך אזור המעבר עלול לא להיראות ב-Hirschsprung של כל המעי הגס. במנומטריה חסר רפלקס העכבה הרקטו-אנאלי (RAIR).
אנטרוקוליטיס (HAEC) יכולה להופיע לפני הניתוח ואחריו: חום, בטן תפוחה, שלשול מסריח ומתפרץ ולעתים הלם; הטיפול — שטיפות רקטליות, נוזלים, אנטיביוטיקה רחבת טווח הכוללת כיסוי אנאירובי ופירוק לחץ. הטיפול הניתוחי הוא כריתת המקטע האגנגליוני ומשיכה של מעי תקין לפי הטבעת (Swenson, Soave או Duhamel), כיום לרוב בגישה טרנס-אנאלית; בילד חולה או במחלה ארוכה עושים קודם סטומה במקטע עם גנגליונים.
כ-10% מהילדים עם Hirschsprung הם ילדים עם תסמונת דאון, ובמקרים המשפחתיים ובמקטע הארוך שכיחים יותר שינויים בגן RET. מבחינה קלינית יש להבדיל בין Hirschsprung לבין עצירות תפקודית: בעצירות תפקודית פי הטבעת מלא בצואה, יש התאפקות ולכלוך תחתונים, והבעיה מתחילה בדרך כלל אחרי גיל הגמילה.
נקודות מפתח
- חוסר תאי גנגליון רציף מפי הטבעת ומעלה.
- אי-העברת מקוניום ב-48 שעות ביילוד במועד.
- אבחנה בביופסיה רקטלית ביניקה; calretinin שלילי.
- אנטרוקוליטיס היא הסיבוך המסוכן, לפני הניתוח ואחריו.
- טיפול: ניתוח משיכה של מעי עם גנגליונים.
טבלה מסכמת
| נושא | ממצא אופייני | הערה |
|---|---|---|
| הסתמנות | אי-העברת מקוניום ב-48 שעות, בטן תפוחה | בגיל מאוחר: עצירות מינקות ועיכוב גדילה |
| חוקן ניגוד | אזור מעבר, יחס רקטו-סיגמואידי הפוך | עלול להיות תקין ב-Hirschsprung של כל המעי הגס |
| ביופסיה רקטלית | אין תאי גנגליון, סיבי עצב מעובים, calretinin שלילי | בדיקת האבחנה |
| מנומטריה | חסר RAIR | שימושית בילדים גדולים |
| אנטרוקוליטיס | חום, שלשול מתפרץ, בטן תפוחה | שטיפות, אנטיביוטיקה ופירוק לחץ |
| ניתוח | משיכה (pull-through) של מעי תקין | סטומה קודם בילד חולה |
בגרסה המלאה למנויים
- אלגוריתם פשוט
- עזר זיכרון
- מלכודות במבחן
- 5 כרטיסי חזרה
- מספיק ל-IMLE
הגרסה המלאה פתוחה למנויים של: כירורגיית ילדים, רפואת ילדים.
כבר מנויים? לקריאה המלאה מחירים ומסלולים 25 שאלות בחינם
מקורות
- APSA Hirschsprung Disease Interest Group: Guidelines for the diagnosis and management of Hirschsprung-associated enterocolitis, 2017 — Diagnosis and treatment of enterocolitis
- Holcomb and Ashcraft's Pediatric Surgery, 7th edition (2019) — Hirschsprung Disease
המקורות מובאים לעיון; הטקסט כתוב מחדש ואינו מועתק מהם.
נבדק על ידי פרופסור ה-AI של Examqo · 2026-11-06. הטקסט עשוי להכיל טעויות; במקרה של ספק בדקו במקור.