Examqo › בחינת הרישוי ברפואה › מועד 9 בפברואר 2026, שאלה 139
שאלה מבחינת הרישוי ברפואה · מועד 9 בפברואר 2026, שאלה 139
מפתח רשמי (לאחר ערעורים)
בת 5 שנים הופנתה לבירור אי סבילות למאמצים. בבדיקות מעבדה: ערך CPK גבוה בדם, רמת לקטט ו- פירובט מוגברים בדם ויחס לקטאט:פירובט. גבוה בבדיקת MRI מוח: האדרה בגרעינים הבזליים. מה תהיה בדיקת הבחירה לקידום האבחנה הסבירה?
- א.בדיקת קריוטיפ
- ב.בדיקת Chromosomal Microarray
- ג.בדיקת גנים גרעיניים ומיטוכונדרילים
- ד.בדיקת דגם מתילציה
הצגת התשובה וההסבר
אי-סבילות למאמץ עם CPK מוגבר, לקטט ופירובט מוגברים ויחס לקטט:פירובט גבוה, ופגיעה בגרעיני הבסיס ב-MRI (כמו בתסמונת Leigh) מכוונים למחלה מיטוכונדריאלית. רוב חלבוני השרשרת הנשימתית מקודדים בגנום הגרעיני וחלקם ב-DNA המיטוכונדריאלי, ולכן בדיקת הבחירה היא ריצוף של גנים גרעיניים ומיטוכונדריאליים (ג). בדיקת קריוטיפ (א) מזהה שינויים כרומוזומליים גסים ואינה רגישה למחלות של גן בודד. מיקרואריי כרומוזומלי (ב) מזהה חסרים והכפלות (CNV) ומתאים לאיחור התפתחותי עם מומים, לא למחלה מיטוכונדריאלית. בדיקת דפוס מתילציה (ד) מיועדת להפרעות החתמה כמו Prader-Willi, Angelman ו-Beckwith-Wiedemann. נקודה מרכזית: חמצת לקטית עם יחס לקטט:פירובט גבוה ומעורבות גרעיני הבסיס – לחשוד במחלה מיטוכונדריאלית ולבדוק את שני הגנומים.
מפתח רשמי (לאחר ערעורים)
מקור רשמי: עמוד 933
הסבר מאת פרופסור ה-AI של Examqo — נבדק מול המפתח הרשמי. המקור שלמעלה מובא כפי שפורסם. במקרה של ספק בדקו בספר.
English
A 5-year-old girl was referred for investigation of exertion intolerance. In laboratory tests: high CPK value in the blood, increased lactate and pyruvate levels in the blood, and a high lactate:pyruvate ratio. On brain MRI: enhancement in the basal ganglia. What would be the test of choice to advance the probable diagnosis?
- A. Karyotype test
- B. Chromosomal Microarray Test
- C. Nuclear and mitochondrial gene testing
- D. Methylation pattern testing
Answer: C
תרגלו את השאלה הזאת ועוד, עם ההסברים המלאים ובלי כרטיס אשראי.
להתחיל עכשיו