Examqo › בחינת הרישוי ברפואה › מועד 8 בספטמבר 2025, שאלה 128
שאלה מבחינת הרישוי ברפואה · מועד 8 בספטמבר 2025, שאלה 128
מפתח רשמי (לאחר ערעורים)
בן 9 חודשים סובל מזה כ-3 חודשים משיעול, יציאות רכות וחוסר שגשוג. בבדיקת תבחין זיעה נמדדה רמה גבוהה של כלור. איזה גן קשור למחלתו של הילד בסבירות גבוהה?
- א.CFTR
- ב.AIRE
- ג.COL4A3
- ד.MECP2
הצגת התשובה וההסבר
שיעול כרוני, יציאות רכות (אי ספיקת לבלב עם סטאטוריאה) וכשל שגשוג עם כלוריד מוגבר בתבחין הזיעה – סיסטיק פיברוזיס, הנגרמת ממוטציות בגן CFTR (א), תעלת כלוריד בממברנת תאי האפיתל (תורשה אוטוזומלית רצסיבית). AIRE (ב) קשור לתסמונת אוטואימונית פוליאנדוקרינית מסוג 1 (APECED). COL4A3 (ג) קשור לתסמונת Alport (המטוריה, חירשות, פגיעה בעין). MECP2 (ד) קשור לתסמונת Rett. נקודת מפתח: תבחין זיעה חיובי = סיסטיק פיברוזיס = CFTR.
מפתח רשמי (לאחר ערעורים)
מקור רשמי: נלסון 22, עמ' 2662
הסבר מאת פרופסור ה-AI של Examqo — נבדק מול המפתח הרשמי. המקור שלמעלה מובא כפי שפורסם. במקרה של ספק בדקו בספר.
English
A 9-month-old boy has had cough, soft stools and failure to thrive for about 3 months. A high level of chlorine was measured in a sweat test. Which gene is highly likely to be related to the boy's disease?
- A. CFTR
- B. AIRE
- C. COL4A3
- D. MECP2
Answer: A
תרגלו את השאלה הזאת ועוד, עם ההסברים המלאים ובלי כרטיס אשראי.
להתחיל עכשיו