Examqo › מאגר שלב א׳ ברפואת ילדים › מועד 2022, שאלה 74
שאלה משלב א׳ ברפואת ילדים · מועד 2022, שאלה 74
בן 9 חודשים סובל בחודשים האחרונים מאירועים חוזרים של חום גבוה מלווה בשלשול שנמשכים 3-7 ימים. ההורים בריאים, ממוצא הולנדי. בבדיקה הגופנית נמצאים פריחה מקולרית מפושטת. לימפאדנופתיה צווארית, ובבדיקת הלוע- .אפטות על הלשון איזו בדיקה סייע בביסוס האבחנה הסבי ?רה
- א.למוטציות שכיחות בגן MEFV המקודד לחלבון ה- Pyrin
- ב.בדיקת HLA-B27
- ג.רמת MEVALONATE .בשתן מוגברת בעת התקף
- ד.בדיקה לרמת החלבון Cryopyrin .בדם
הצגת התשובה וההסבר
התשובה הנכונה: ג. רמת MEVALONATE .בשתן מוגברת בעת התקף
Recurrent fevers with diarrhea, rash, cervical lymphadenopathy and aphthous ulcers beginning in infancy in a child of Dutch origin suggest hyper-IgD syndrome (mevalonate kinase deficiency), diagnosed by elevated urinary mevalonic acid during attacks.
מקור: Nelson p. p.1297
25 שאלות מרפואת ילדים, בחינם
תרגלו את השאלה הזאת ועוד 24, עם ההסברים המלאים ובלי כרטיס אשראי.
להתחיל עכשיוכל 950 השאלות של רפואת ילדים, מכל המועדים: מאגר שלב א׳ ברפואת ילדים · מסלולים