Examqo › מאגר שלב א׳ בפתולוגיה אבחנתית › מועד 2022, שאלה 133
שאלה משלב א׳ בפתולוגיה אבחנתית · מועד 2022, שאלה 133
ילד בן 6 שנים עם היסטוריה רפואית של שברים רבים בעצמות הובא לרופא ע"י הוריו בשל ( כאב ברגל ימין. בצילום רנטגן מזהים שבר בעצם השוקה tibia ) מימין. בבדיקת עיניים מזהים ( שלובן העין sclera ) בגוון כחלחל. תנועות העיניים תקינות והאישונים בגודל שווה ומגיבים היטב לאור. פגם מורש באיזה מבין המרכיבים הבאים ככל הנראה אחראי להופעת הממצאים הקליניים אצל ילד זה?
- א.Cilia
- ב.Elastin
- ג.Fibrillin
- ד.Type I collagen בחינת של ב א' אנטומיה פתולוגית 21.06.22
הצגת התשובה וההסבר
Recurrent fractures with BLUE SCLERAE indicate OSTEOGENESIS IMPERFECTA, caused by an inherited defect of TYPE I COLLAGEN (COL1A1/COL1A2), with dentinogenesis imperfecta, hearing loss and joint laxity. Ciliary defects cause ciliopathies, elastin defects Williams syndrome and cutis laxa, and fibrillin defects Marfan syndrome.
מקור: Robbins p. 1175-6
תרגלו את השאלה הזאת ועוד 24, עם ההסברים המלאים ובלי כרטיס אשראי.
להתחיל עכשיוכל 850 השאלות של פתולוגיה אבחנתית, מכל המועדים: מאגר שלב א׳ בפתולוגיה אבחנתית · מסלולים