Examqo › מאגר שלב א׳ ביילוד וגינקולוגיה › מועד 2021, שאלה 91
שאלה משלב א׳ ביילוד וגינקולוגיה · מועד 2021, שאלה 91
ילודה עם Genital Ambiguity מאובחנת עם 21HYDROXYLASE DEFICIENCY . מה ה?הורשה של תסמונת זו
- א.מוכרות מעל 60 מוטציות נקודתיות בגן CYP21A2
- ב.השכיחות ה .גבוהה ביותר היא בסין
- ג.התורשה היא אוטוזומלית דומיננטית
- ד.5% מהמקרים נובעים מהפעלה של הפסאודוגן CPY21A1
הצגת התשובה וההסבר
התשובה הנכונה: א. מוכרות מעל 60 מוטציות נקודתיות בגן CYP21A2
21-hydroxylase deficiency (CYP21A2, chromosome 6p21.3) is autosomal recessive. Over 60–100 point mutations and deletions are known. Most arise from gene conversion with the neighboring inactive pseudogene CYP21A1P. The highest prevalence is in Yupik Eskimos of Alaska.
מקור: Williams p. p.266 ,
25 שאלות מיילוד וגינקולוגיה, בחינם
תרגלו את השאלה הזאת ועוד 24, עם ההסברים המלאים ובלי כרטיס אשראי.
להתחיל עכשיוכל 1,050 השאלות של יילוד וגינקולוגיה, מכל המועדים: מאגר שלב א׳ ביילוד וגינקולוגיה · מסלולים