Examqo › מאגר שלב א׳ בנוירולוגיה › מועד 2023, שאלה 128
שאלה משלב א׳ בנוירולוגיה · מועד 2023, שאלה 128
בן 20, מגיל ילדות קיים קושי לבצע פעילות ספורטיבית עם אי- יציבות בעמידה ובהליכה. לאחרונה התפתח גם קושי בביצוע פעולות עדינות בידיים, והדיבור אינו ברור ,בבדיקה: דיבור דיסאטרי, ניסטגמוס hammer toes. אטקסיה סנסורית וסימנים צרבלריים. איזה חלבון מהבאים פגום?
- א.Merlin
- ב.Frataxin
- ג.Hungtingtin
- ד.Hamartin
הצגת התשובה וההסבר
התשובה הנכונה: ב. Frataxin
Tangier is excluded by the lipid pattern here: very low cholesterol with high triglycerides in a young woman with recurrent burning dysesthesias and areflexia and an affected maternal cousin indicates Tangier disease (ABCA1 deficiency). (Key: ב.)
מקור: ב1127
25 שאלות מנוירולוגיה, בחינם
תרגלו את השאלה הזאת ועוד 24, עם ההסברים המלאים ובלי כרטיס אשראי.
להתחיל עכשיוכל 950 השאלות של נוירולוגיה, מכל המועדים: מאגר שלב א׳ בנוירולוגיה · מסלולים